Kromosommutation

Billede af øjnene på barn med Downs syndrom, der skyldes en kromosommutation. Brushfields pletter og øjenfold ses, to klassiske træk forbundet med Downs syndrom.

Kromosommutationer er ændringer i dele af kromosomer, der omfatter mere end et gen. Kromosommutationer indebærer manglende eller tilføjede dele af kromosomalt DNA eller en uregelmæssig fordeling af dette. Det kan stamme fra et atypisk antal kromosomer eller en strukturel abnormalitet i en eller flere kromosomer. Kromosommutationer kan undersøges ved at sammenligne med en "normal" karyotype ved forskellige typer af genetiske undersøgelser. Baggrunden for kromosommutationer er som oftest fejl i celledeling i enten meiose eller mitose, og afhængigt af tidspunktet eller typen af denne mutation, kan den overføres til cellens afkom.