Mutacija

Mutacija (lat. mutatio - promjena, zamjena) je kvalitativna i/ili kvantitativna promjena u genetičkom materijalu koja nije uzrokovana segregacijom ili rekombinacijom. Mutacije mogu uzrokovati promjene u pojedinačnim obilježjima (fenotipa). Organizam s mutacijom se naziva mutant.

Promjenljivost nasljednog materijala predstavlja genetičku osnovu sveukupne biološke raznolikosti u vremenu i prostoru, promatrajući živi svijet u cjelini i svaku vrstu živih bića posebno. Mutacije su moguće na različitim nivoima organizacije genetičkog materijala. One predstavljaju jedini suštinski izvor nasljedne, individualne varijacije, a nastaju slučajnim promjenama u strukturi i količini DNK. Mutageneza (proces nastajanja mutacija) može biti (indukcijom ili spontano) izazvana različitim fizičkim, hemijskim i biološkim činiocima vanjske i unutrašnje sredine. Međutim, učinak mutiranog gena samo slučajno može predstavljati direktan "odgovor" (protuakciju) na odgovarajući mutageni agens.^[1]^[2]^[3]

Učinci mutacija su manje ili više fenotipski vidljivi, zavisno od promjenljivosti, jer se javljaju kao posljedica materijalnih promjena u hemijskoj strukturi i količini genetičke informacije, tj. dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Sve ostale pojave i oblici nasljedne varijacije proizvod su preuređenja (rekombinacija) postojećeg genetičkog materijala ili različitih učinaka njegovog međudejstva s unutrašnjom i vanjskom sredinom.

Od količine zahvaćenog genetičkog materijala i njegovog značaja za normalnu organizaciju i djevanje organizma ili njegovih pojedinih dijelova, odnosno od prirode međudejstva novonastalog alela s postojećim alelnim varijantama mutirajućeg gena (recesivna mutacija se ispoljava samo u homozigotnom stanju). Poznato je da krupne mutacije (makromutacije) po pravilu imaju upadljive, najčešće smrtonosne učinke. Međutim, čak i izmjena samo jedne azotne baze u lancu DNK (mikromutacija) može u značajnoj mjeri izmijeniti strukturu, a naročito ulogu proteina čiju sintezu provjerava njen zahvaćeni segment (gen). Tako se izmjenom samo jedne aminokiseline na šestom mjestu u beta–lancu hemoglobina (valin – glutaminska kiselina), umjesto normalnog hemoglobina A (čiju sintezu šifrira alel Hb^A), javila patološka varijanta krvnog pigmenta – hemoglobin S (kontrolisana alelom Hb^S).^[4]^[5]

Prema učincima na prilagodbenu vrijednost mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne. Imajući u vidu činjenicu da svaki posebni genom (pa i ljudski) predstavlja evolutivno uravnoteženu cjelinu, postaje jasno zašto su korisne mutacije uistinu prava rijetkost. I pored toga, ukoliko ih podržava prirodno odabiranje, njihovo prisustvo u populaciji postaje sve uočljivije. Uzevši živi svijet u cjelini, s obzirom na količinu i mjesto zahvaćenog genetičkog materijala, mutacije mogu biti genske, hromosomske, genomske i plazmatske (ekstranuklearne).

^ Campbell N.eil (2005). Biology. Benjamin/ Cummings, San Francisco ISBN 0-07-366175-9.
^ Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.
^ King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5.
^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
^ Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, ISBN 0 521 30551-9.

[1] Campbell N.eil (2005). Biology. Benjamin/ Cummings, San Francisco ISBN 0-07-366175-9.

[2] Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.

[3] King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5.

[4] Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.

[5] Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, ISBN 0 521 30551-9.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]