Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel

Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel (englisch succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, SSADHD) ist eine extrem seltene angeborene Stoffwechselstörung. Sie ist durch einen Mangel desjenigen Enzyms charakterisiert, das am Abbau der gamma-Aminobuttersäure (GABA) beteiligt ist. GABA ist einer der wichtigsten inhibitorischen Neurotransmitter im Gehirn und steuert die Bewegungen des Menschen; ein Ungleichgewicht führt zu neurologischen Auffälligkeiten. Bei einem SSADH-Mangel ist die Signalübermittlung durch Neurotransmitter gestört. Damit fällt die Stoffwechselstörung unter die Neurotransmitter-Krankheiten.

„Neurotransmitter-Krankheit“ ist ein Oberbegriff für genetische Störungen, die die Synthese, Stoffwechsel und Abbau von Neurotransmittern beeinflussen. Diese angeborenen Stoffwechselstörungen beeinflussen das zentrale Nervensystem und wenn sie unbehandelt bleiben, kann es zu stark beeinträchtigter neurologischer Funktion kommen.

Synonyme sind: Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel; Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel; 4-Hydroxybutyrazidurie; 4-Hydroxybuttersäure-Azidurie