Malaltia de Charcot-Marie-Tooth

Malaltia de Charcot-Marie-Tooth

Peu d'una persona amb la malaltia de Charcot-Marie-Tooth. La manca de múscul, la planta del peu arquejada i els dits de peu en martell són signes d'aquesta malaltia genètica.
Tipus	neuropatia motora perifèrica hereditària, malaltia neuromuscular, malaltia monogènica i malaltia
Epònim	Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth (en)
Especialitat	neurologia
Clínica-tractament
Símptomes	debilitat muscular, atròfia muscular, peu buit, pèrdua sensorial, hyporeflexia (en) i escoliosi
Exàmens	prova genètica, tècniques de diagnòstic neurològic i electromiografia
Tractament	desconegut i fisioteràpia
Patogènesi
Associació genètica	PMP22 (en) , GJB1 (en) i MPZ (en)
Causat per	mutació
Classificació
CIM-10	G60.0
CIM-9	356.1
Recursos externs
OMIM	311860
DiseasesDB	5815 2343
MedlinePlus	000727
eMedicine	orthoped/43 pmr/29
MeSH	D002607
Orphanet	166
UMLS CUI	C0007959
DOID	DOID:10595

La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) és un dels trastorns desmielinitzants hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units. La malaltia rep el nom dels tres metges que la van identificar per primera vegada en 1886 -Jean-Marie Charcot i Pierre Marie a París, França i Howard Henry Tooth a Cambridge, Anglaterra. La malaltia de CMT, també coneguda com a neuropatia hereditària motriu i sensitiva o atròfia de peroneus, abasta un grup de trastorns que afecten els nervis perifèrics. Els nervis perifèrics resideixen fora del cervell i la medul·la espinal i proveeixen informació als músculs i els òrgans sensorials de les extremitats. Els trastorns que afecten els nervis perifèrics es diuen neuropaties perifèriques.^[1]