Malaltia de Creutzfeldt-Jakob

Malaltia de Creutzfeldt-Jakob

Model molecular del prió humà: estructura de PrPC
Tipus	encefalopatia espongiforme transmissible i malaltia
Epònim	Hans Gerhard Creutzfeldt i Alfons Maria Jakob
Especialitat	neurologia i infectologia
Clínica-tractament
Símptomes	demència i mioclònia
Exàmens	anamnesi, tècniques de diagnòstic neurològic, imatge per ressonància magnètica, electroencefalografia, autòpsia, examen neurològic i histopatologia
Tractament	desconegut i cura pal·liativa
Patogènesi
Associació genètica	PRNP (en) i MTMR7 (en)
Causat per	prió
Classificació
CIM-11	8E02.0
CIM-10	A81.0, F02.1
CIM-9	046.1
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana	0262750
OMIM	123400
DiseasesDB	3166
MedlinePlus	000788
eMedicine	1169688
Patient UK	Creutzfeldt-Jakob-Disease
MeSH	D007562
UMLS CUI	C0022336 i C0022336
DOID	DOID:11949

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ o CJD de l'anglès Creutzfeld Jacobs Disease) és un rar trastorn del cervell, degeneratiu i invariablement mortal. Afecta aproximadament una de cada un milió de persones en tot el món i unes 200 persones als Estats Units. La MCJ afecta igualment els homes i les dones, apareix generalment en les etapes avançades de la vida i té una trajectòria ràpida.^[1] Típicament, els símptomes comencen aproximadament a l'edat de 60 anys i un 90 per cent dels pacients moren en el transcurs d'un any. En les etapes inicials de la malaltia, els pacients pateixen falles de memòria, canvis de comportament, manca de coordinació i pertorbacions visuals. A mesura que progressa la malaltia, el deteriorament mental es fa més pronunciat, es poden produir moviments involuntaris, ceguesa, debilitat de les extremitats i coma.

D'acord amb les proves de què disposem, la MCJ resulta del plegament anormal d'un prió. Aquest fenomen sembla estimular que altres proteïnes alterin la seva forma, cosa que n'afecta el funcionament. És per això que se la classifica entre les malalties priòniques o encefalopaties espongiformes transmissibles (EET), caracteritzades per presentar una forma anòmala de la proteïna priònica cel·lular (PrP^C).

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob pertany a una família de malalties dels éssers humans i animals conegudes com a encefalopaties espongiformes transmissibles (EET). Espongiformes es refereix a l'aspecte característic dels cervells infectats, que s'omplen d'orificis o forats fins que s'assemblen a esponges sota un microscopi. La MCJ és la més comuna de les encefalopaties espongiformes transmissibles (EET) humanes conegudes. Entre altres EET humanes figuren el kuru, l'insomni familiar fatal (IFF) i la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS). El kuru va ser identificat en persones d'una tribu aïllada de Papua Nova Guinea i ja gairebé ha desaparegut. L'insomni familiar fatal i la GSS són malalties hereditàries summament rares, que es troben només en unes quantes famílies de tot el món. Podem trobar altres casos de EET en tipus específics d'animals. Entre aquests figuren l'encefalopatia espongiforme bovina (EEB), que es troba en les vaques i es diu sovint malaltia de les "vaques boges", que afecta les ovelles, i l'encefalopatia del visó. Malalties similars han ocorregut en els ants, cérvols i animals zoològics exòtics.