Albinisme

Albinisme Klassifikation
Dreng med albinisme
Information
Navn	Albinisme
Medicinsk fagområde	endokrinologi
Genetisk association	TYR, MITF, MLPH, MYO5A, CACNA1F, HPS1, GPR143, OCA2, RAB27A, TYRP1, SLC45A2, EDNRB, LYST
SKS	DE70.3
ICD-10	E70.3
ICD-9	270.2
OMIM	203100, 103470, 203200, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227
DiseasesDB	318
MedlinePlus	001479
Patientplus	albinism
MeSH	D000417
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.  [ redigér på Wikidata ]
v d r

Albinisme er en medfødt genetisk defekt, der medfører mangel på melanin pigment i øjne, hud og hår. Defekten kan være både dominant, recessiv og X-bundet.

Albinisme medfører ofte nedsat syn, samt røde eller lyserøde øjne på grund af mangel på pigment i iris. Normalt har øjne pigmentet melanin, som giver dem farve og hjælper med at blokere for lys. Men hos albinoer er der meget lidt eller ingen melanin til stede, hvilket gør, at lys kan trænge ind og reflektere direkte fra blodkarrene bag øjet. Det giver øjnene et rødt eller lyserødt udseende, da blodets farve bliver synlig. Dette opstår kun ved bestemte former for albinisme.^[1]

1. ^ "Information Bulletin – What is Albinism?". National Organization for Albinism and Hypopigmentation (amerikansk engelsk). 2018-01-27. Hentet 2024-11-11.