DNA mitocondriale

Il DNA mitocondriale, a volte abbreviato in mtDNA, è il DNA collocato nei mitocondri, presenti nella gran parte degli organismi eucarioti.

Nell'essere umano il DNA mitocondriale consta di 16569 paia di basi e 37 geni (che codificano per 13 polipeptidi sintetizzati dal ribosoma mitocondriale, 22 tRNA e 2 rRNA), coinvolti nella produzione di proteine necessarie alla respirazione cellulare. La densità genica, il numero di geni codificanti per proteine nel DNA mitocondriale, è di 784,59. Ogni mitocondrio nell'essere umano porta circa dieci copie del genoma mitocondriale associate in regioni nucleodi multiple. Comunque molte proteine presenti nei mitocondri sono codificate dal DNA nucleare: si ritiene che alcune di esse facessero parte in origine del mtDNA e durante l'evoluzione siano state trasferite nel nucleo.

Il DNA mitocondriale dei mammiferi codifica in particolare per 13 proteine (che partecipano tutte al sistema di fosforilazione ossidativa); per 22 RNA transfer e per 2 RNA ribosomiale. La trascrizione del DNA mitocondriale è policistronica ed è data da due differenti promotori: LPS (light strands promoter) e HSP (heavy strands promoter).

Dalla madre alla prole passa la quasi totalità del DNA mitocondriale (si sono osservati, infatti, dei casi di trasmissione paterna del DNA mitocondriale^[1]), a differenza degli autosomi che ne trasferiscono solo il 50%. È necessario considerare che se anche il DNA mitocondriale ricombina (come quello nucleare), lo fa sempre con frammenti di se stesso all'interno dello stesso mitocondrio. Diverso è il discorso che riguarda la frequenza di mutazioni, che è più alta rispetto al DNA nucleare.^[2] Questo particolare tipo di associazione, alta mutazione e passaggio di materiale genico solo per linea materna con bassissima ricombinazione, rende il mtDNA un potente strumento per tracciare la matrilinearità ed è stato usato per studiare molte specie fino a generazioni di centinaia di anni addietro.