Distrofia muscolare dei cingoli 1F - LGMD1F

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La Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F, anche conosciuta come LGMD1F è una malattia rara causata dalla mutazione del gene TNPO3, che produce una disfunzione della proteina trasportina 3. La sua causa era sconosciuta fino a quando il gruppo di ricerca costituito dal Prof. C. Angelini, Dr. E. Peterle, Dr. M. Fanin dell'Università di Padova, Dr. G. Cenacchi dell'Università di Bologna, e il Prof. V. Nigro del TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine) di Napoli (attualmente professore ordinario di genetica alla Vanvitelli), nel 2013 ha identificato una microdelezione nello stop codon del gene TNPO3 che comporta un prolungamento di 15 amminoacidi supplementari nella proteina trasportina 3, e questo spiega anche la natura dominante della malattia.