Esone

Gli esoni costituiscono, insieme agli introni, la porzione di un gene (eucariotico o di archeobatteri) che viene trascritta dalle RNA polimerasi durante il processo di trascrizione. Gli esoni, in seguito al processo di splicing del trascritto primario, detto hnRNA, si ritrovano negli mRNA maturi; talvolta il trascritto primario può subire un processo di splicing alternativo in seguito al quale, negli mRNA maturi, si possono ritrovare anche gli introni o parti di essi.

Spesso, erroneamente, viene affermato che gli esoni costituiscono la parte codificante del genoma; questo è vero solo in parte: se, infatti, è vero che tutta la sequenza che codifica una proteina deve risiedere su uno o più esoni, non è invece sempre vero che un esone sia codificante: esoni non codificanti sono stati individuati in molti geni umani. Nel DNA degli Eucarioti un gene è composto da un certo numero di esoni e di introni; questi ultimi possono essere di dimensioni molto varie anche dell'ordine di centinaia di migliaia di basi. Molte fasi dei meccanismi di rimozione degli esoni durante la maturazione dell'mRNA sono ancora sconosciute mentre alcuni passaggi cominciano ad essere noti: ad esempio generalmente gli esoni sono delimitati da due coppie di nucleotidi, un GT e un AG, ma questo da solo non è sufficiente a definire l'esone. Si tratta comunque di un processo estremamente preciso, che deve identificare un piccolo esone di qualche decina o centinaia di basi in mezzo a una regione cromosomica che può essere di centinaia di migliaia di basi e inoltre se questi meccanismi vengono meno, come succede ad esempio quando le sequenze GT e AG vanno incontro a mutazione, gli esoni non vengono riconosciuti in maniera appropriata e ne deriva la produzione di un RNA anomalo, che non è in grado di produrre la proteina normale: è quanto succede in numerosi pazienti affetti da malattie genetiche. L'mRNA maturo, negli Eucarioti, è di solito costituito oltre che dalla parte codificante (Coding DNA sequence o CDS), anche da due regioni non tradotte (UTR) poste una al 5' e l'altra al 3' del trascritto. Questo comporta quindi l'esistenza di esoni completamente o parzialmente non codificanti, ossia quelli che andranno a costituire le UTR del trascritto maturo.