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| Sindrome di Down | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0660 |
| Specialità | genetica clinica e neurologia |
| Eziologia | Genetica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 190685 |
| MeSH | D004314 |
| MedlinePlus | 000997 |
| eMedicine | 943216 |
| Sinonimi | |
| Mongoloidismo Trisomia 21 | |
| Eponimi | |
| John Langdon Down | |
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La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo[1][2] o mongoloidismo,[3] è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21.[4] Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome. Si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano,[5] solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche del viso.[4]
Il QI medio degli individui con la sindrome di Down è circa 50, contro il 100 delle persone non affette[4][6]. Laddove tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di «poco» o «moderatamente disabili» dal punto di vista della capacità motoria.
La sindrome prende il nome dal medico britannico John Langdon Down, che ne fece un'ampia descrizione nel suo Observations on An Ethnic Classification of Idiots (1866)[7] benché vi siano al riguardo studi clinici precedenti a opera dei medici francesi J.E.D. Esquirol (1838) ed Édouard Séguin (1844).[8] Nel 1958 ne fu identificata la causa genetica in una trisomia del cromosoma 21.[8]
La sindrome di Down può essere identificata in un bambino anche prima della nascita mediante amniocentesi o villocentesi oppure può essere effettuata una stima del rischio mediante esami genetici su sangue periferico o test combinati (traslucenza nucale, bitest, tritest).[4][9]
- ^ mongolismo, su treccani.it. URL consultato il 5 settembre 2020.
- ^ MONGOLISMO, su treccani.it. URL consultato il 5 settembre 2020.
- ^ mongoloidismo, su treccani.it. URL consultato il 5 settembre 2020.
- ^ a b c d Gordon Grant, Peter Goward, Paul Ramcharan, pagg. 43–44.
- ^ (EN) American Pregnacy Association, Amniocentesis, su americanpregnancy.org. URL consultato il 3 aprile 2013 (archiviato dall'url originale il 19 gennaio 2013).
- ^ (EN) Gregory S Liptak, Down Syndrome (Trisomy 21; Trisomy G), su Merck Manual, dicembre 2008. URL consultato il 4 dicembre 2010.
- ^ Carr, 1995, pag. 1.
- ^ a b (EN) Nicholas Genes, Down Syndrome Through the Ages, in The Good Old Days…. URL consultato l'11 febbraio 2012.
- ^ (EN) Lennard J. Davis, The Disability Studies Reader, Routledge, 26 febbraio 2010, pp. 125, ISBN 978-0-415-87374-1.
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