Sindrome fetale da citomegalovirus

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Sindrome fetale da citomegalovirus
Placentite da CMV. Al centro una cellula infetta con il caratteristico nucleo ingrossato circondato da un alone e evidenti inclusioni virali citoplasmatiche in basso a destra rispetto al nucleo
Specialitàpediatria
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM771.1
ICD-10P35.1
MedlinePlus001343
Sinonimi
Citomegalovirus (CMV) congenito
Infezione prenatale da citomegalovirus

La sindrome fetale da citomegalovirus o citomegalovirus congenito (in sigla CMVc) o infezione da citomegalovirus congenita o infezione prenatale da citomegalovirus è una fetopatia caratterizzata da un gruppo di sintomi che possono verificarsi quando un feto viene infettato dal citomegalovirus durante la gravidanza.[1][2][3] Il citomegalovirus umano (CMV) è un virus onnipresente a DNA specifico per l'uomo, appartenente alla famiglia degli Herpesviridae. Fu Goodpasture nel 1920[4] a riconoscere le inclusioni nelle cellule infette ed a introdurre il termine "citomegalia", successivamente utilizzato da Weller nel nome del virus, per riferirsi alla loro natura ingrandita e rigonfia.[5] La stragrande maggioranza delle infezioni da CMV nei bambini e negli adulti sani è asintomatica o autolimitantesi. Ma quando una donna gravida, positiva al CMV, trasmette il virus in utero, il CMV può produrre parto prematuro o aborto spontaneo o morte fetale[6][7][8][9] o gravi problemi di salute e/o disabilità nel nascituro.[10][11][12] Le donne incinte sane non sono particolarmente a rischio per la malattia da infezione da CMV. Quando vengono infettate da CMV, la maggior parte delle donne non presenta sintomi e pochissime hanno una malattia simile alla mononucleosi infettiva . Sono i loro feti in via di sviluppo che possono essere a rischio di malattia congenita da CMV. Il CMV rimane la causa più importante di infezione virale congenita e le infezioni primarie intrauterine sono più comuni di altre infezioni e sindromi ben note, tra cui la sindrome di Down, la sindrome alcolica fetale, la spina bifida e l'HIV/AIDS pediatrico.[13][14]

L'infezione della gestante può essere primaria, se non era mai stata infettata precedentemente, oppure una riattivazione di una infezione precedente oppure una reinfezione con un diverso ceppo virale. Il rischio di trasmissione al feto per l’infezione primaria varia fra il 30% e il 40% nel primo e secondo trimestre e fra il 40% e il 70% nel terzo trimestre. Il rischio di trasmissione a seguito di infezione secondaria è invece molto più basso (1-2%).[9] L'infezione congenita da CMV è l'infezione congenita più comune al mondo e nel mondo sviluppato è la principale causa non genetica di ipoacusa neurosensoriale (SNHL) nei bambini[15][16][17] oltre che un'importante causa di ritardo dello sviluppo neurologico. I neonati affetti dall'infezione congenita da CMV possono presentare epatomegalia, splenomegalia, ittero, polmonite, ritardo della crescita prenatale, petecchie, porpora e trombocitopenia. L'infezione congenita da CMV può anche comportare gravi sequele neurologiche, compresa la microcefalia, le calcificazioni intracraniche, la sordità neurosensoriale, la corioretinite, la disabilità motoria e cognitiva e l'epilessia. Alcuni neonati affetti da citomegalovirus congenito possono presentare segni di infezione alla nascita, mentre altri potrebbero non sviluppare sintomi per due o più anni. Di solito, le sequele del CMVc causate da un'infezione primaria nella madre sono normalmente più gravi rispetto a quelle causate dalla riattivazione di un'infezione latente.

La trasmissione verticale dell'infezione da CMV può svilupparsi anche immediatamente prima e durante o subito dopo il parto e viene definita rispettivamente infezione da CMV perinatale e infezione postnatale. L'acquisizione perinatale del CMV di solito si verifica in seguito all'esposizione a secrezioni infette nel canale del parto. Quella postnatale attraverso l'allattamento al seno.[18] La maggior parte di queste infezioni è asintomatica. In alcuni studi, il CMV acquisito attraverso il latte materno è stato indicato come una forma di immunizzazione naturale, studi più recenti non supportano questa tesi , specie nei neonati prematuri e/o sottopeso.[19][20][21]

  1. ^ Orphanet: Sindrome fetale da citomegalovirus, su orpha.net. URL consultato il 14 dicembre 2021.
  2. ^ Nobuhiko Nagano e Ichiro Morioka, Congenital cytomegalovirus infection: epidemiology, prediction, diagnosis, and emerging treatment options for symptomatic infants, in Expert Opinion on Orphan Drugs, vol. 8, n. 1, 2 gennaio 2020, pp. 1–9, DOI:10.1080/21678707.2020.1709441. URL consultato il 14 dicembre 2021.
  3. ^ Mark R Schleiss e Michael A McVoy, Overview of congenitally and perinatally acquired cytomegalovirus infections: recent advances in antiviral therapy, in Expert Review of Anti-infective Therapy, vol. 2, n. 3, 1º giugno 2004, pp. 389–403, DOI:10.1586/14787210.2.3.389. URL consultato il 14 dicembre 2021.
  4. ^ ERNEST W. GOODPASTURE, CONCERNING THE NATURE OF "PROTOZOAN-LIKE" CELLS IN CERTAIN LESIONS OF INFANCY, in Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine, vol. 21, n. 5, 1º maggio 1921, pp. 415, DOI:10.1001/archpedi.1921.01910350002001. URL consultato il 14 dicembre 2021.
  5. ^ T. H. Weller e J. B. Hanshaw, Virologic and clinical observations on cytomegalic inclusion disease, in The New England Journal of Medicine, vol. 266, 14 giugno 1962, pp. 1233–1244, DOI:10.1056/NEJM196206142662401. URL consultato il 14 dicembre 2021.
  6. ^ Jenna M. Iwasenko, Jonathan Howard e Susan Arbuckle, Human cytomegalovirus infection is detected frequently in stillbirths and is associated with fetal thrombotic vasculopathy, in The Journal of Infectious Diseases, vol. 203, n. 11, 1º giugno 2011, pp. 1526–1533, DOI:10.1093/infdis/jir121. URL consultato il 14 dicembre 2021.
  7. ^ Bernd P. Kost, Ioannis Mylonas e Ralph Kästner, Congenital cytomegalovirus infection in pregnancy: a case report of fetal death in a CMV-infected woman, in Archives of Gynecology and Obstetrics, vol. 276, n. 3, 2007-09, pp. 265–268, DOI:10.1007/s00404-007-0327-3. URL consultato il 14 dicembre 2021.
  8. ^ Garyfallia Syridou, Nicholas Spanakis e Anastasia Konstantinidou, Detection of cytomegalovirus, parvovirus B19 and herpes simplex viruses in cases of intrauterine fetal death: association with pathological findings, in Journal of Medical Virology, vol. 80, n. 10, 2008-10, pp. 1776–1782, DOI:10.1002/jmv.21293. URL consultato il 14 dicembre 2021.
  9. ^ a b Epicentro: Citomegalovirus, su epicentro.iss.it.
  10. ^ (EN) Congenital CMV Guidelines, su PAEDIATRIC INNOVATION, EDUCATION AND RESEARCH NETWORK. URL consultato il 14 dicembre 2021.
  11. ^ (EN) Home - Cytomegalovirus (CMV) - congenital infection, su clinicalguidelines.scot.nhs.uk. URL consultato il 14 dicembre 2021.
  12. ^ Monika L. Dietrich e John S. Schieffelin, Congenital Cytomegalovirus Infection, in The Ochsner Journal, vol. 19, n. 2, 2019, pp. 123–130, DOI:10.31486/toj.18.0095. URL consultato il 21 dicembre 2021.
  13. ^ Sheetal Manicklal, Vincent C. Emery e Tiziana Lazzarotto, The “Silent” Global Burden of Congenital Cytomegalovirus, in Clinical Microbiology Reviews, vol. 26, n. 1, 2013-1, pp. 86–102, DOI:10.1128/CMR.00062-12. URL consultato il 12 dicembre 2021.
  14. ^ Yinru Lim e Hermione Lyall, Congenital cytomegalovirus – who, when, what-with and why to treat?, in Journal of Infection, vol. 74, n. 1, 2017, pp. S89–S94, DOI:10.1016/s0163-4453(17)30197-4, ISSN 0163-4453 (WC · ACNP), PMID 28646968.
  15. ^ Allison M. Dobbie, Evaluation and management of cytomegalovirus-associated congenital hearing loss, in Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery, vol. 25, n. 5, 2017, pp. 390–395, DOI:10.1097/moo.0000000000000401, ISSN 1068-9508 (WC · ACNP), PMID 28857892.
  16. ^ Andrea Ciorba, Roberto Bovo e Patrizia Trevisi, Rehabilitation and outcome of severe profound deafness in a group of 16 infants affected by congenital cytomegalovirus infection, in European archives of oto-rhino-laryngology: official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS): affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery, vol. 266, n. 10, 2009-10, pp. 1539–1546, DOI:10.1007/s00405-009-0944-5. URL consultato il 19 dicembre 2021.
  17. ^ Julie Goderis, Els De Leenheer e Koenraad Smets, Hearing loss and congenital CMV infection: a systematic review, in Pediatrics, vol. 134, n. 5, 2014-11, pp. 972–982, DOI:10.1542/peds.2014-1173. URL consultato il 19 dicembre 2021.
  18. ^ Infezione congenita e perinatale da cytomegalovirus - Pediatria, su Manuali MSD Edizione Professionisti. URL consultato il 17 dicembre 2021.
  19. ^ Mark R. Schleiss, Acquisition of human cytomegalovirus infection in infants via breast milk: natural immunization or cause for concern?, in Reviews in Medical Virology, vol. 16, n. 2, 2006-03, pp. 73–82, DOI:10.1002/rmv.484. URL consultato il 19 dicembre 2021.
  20. ^ S. Stagno, D. W. Reynolds e R. F. Pass, Breast milk and the risk of cytomegalovirus infection, in The New England Journal of Medicine, vol. 302, n. 19, 8 maggio 1980, pp. 1073–1076, DOI:10.1056/NEJM198005083021908. URL consultato il 19 dicembre 2021.
  21. ^ (EN) Andrea Bevot, Klaus Hamprecht, Ingeborg Krägeloh-Mann, Sibylle Brosch, Rangmar Goelz e Brigitte Vollmer, Long-term outcome in preterm children with human cytomegalovirus infection transmitted via breast milk, in Acta Paediatrica, vol. 101, n. 4, 1º aprile 2012, pp. e167–e172, DOI:10.1111/j.1651-2227.2011.02538.x, PMID 22111513.

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