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Sindrome fetale da citomegalovirus
Placentite da CMV. Al centro una cellula infetta con il caratteristico nucleo ingrossato circondato da un alone e evidenti inclusioni virali citoplasmatiche in basso a destra rispetto al nucleo
La sindrome fetale da citomegalovirus o citomegalovirus congenito (in sigla CMVc) o infezione da citomegalovirus congenita o infezione prenatale da citomegalovirus è una fetopatia caratterizzata da un gruppo di sintomi che possono verificarsi quando un feto viene infettato dal citomegalovirus durante la gravidanza.[1][2][3] Il citomegalovirus umano (CMV) è un virus onnipresente a DNA specifico per l'uomo, appartenente alla famiglia degli Herpesviridae. Fu Goodpasture nel 1920[4] a riconoscere le inclusioni nelle cellule infette ed a introdurre il termine "citomegalia", successivamente utilizzato da Weller nel nome del virus, per riferirsi alla loro natura ingrandita e rigonfia.[5] La stragrande maggioranza delle infezioni da CMV nei bambini e negli adulti sani è asintomatica o autolimitantesi. Ma quando una donna gravida, positiva al CMV, trasmette il virus in utero, il CMV può produrre parto prematuro o aborto spontaneo o morte fetale[6][7][8][9] o gravi problemi di salute e/o disabilità nel nascituro.[10][11][12] Le donne incinte sane non sono particolarmente a rischio per la malattia da infezione da CMV. Quando vengono infettate da CMV, la maggior parte delle donne non presenta sintomi e pochissime hanno una malattia simile alla mononucleosi infettiva . Sono i loro feti in via di sviluppo che possono essere a rischio di malattia congenita da CMV. Il CMV rimane la causa più importante di infezione virale congenita e le infezioni primarie intrauterine sono più comuni di altre infezioni e sindromi ben note, tra cui la sindrome di Down, la sindrome alcolica fetale, la spina bifida e l'HIV/AIDS pediatrico.[13][14]
L'infezione della gestante può essere primaria, se non era mai stata infettata precedentemente, oppure una riattivazione di una infezione precedente oppure una reinfezione con un diverso ceppo virale. Il rischio di trasmissione al feto per l’infezione primaria varia fra il 30% e il 40% nel primo e secondo trimestre e fra il 40% e il 70% nel terzo trimestre. Il rischio di trasmissione a seguito di infezione secondaria è invece molto più basso (1-2%).[9] L'infezione congenita da CMV è l'infezione congenita più comune al mondo e nel mondo sviluppato è la principale causa non genetica di ipoacusa neurosensoriale (SNHL) nei bambini[15][16][17] oltre che un'importante causa di ritardo dello sviluppo neurologico. I neonati affetti dall'infezione congenita da CMV possono presentare epatomegalia, splenomegalia, ittero, polmonite, ritardo della crescita prenatale, petecchie, porpora e trombocitopenia. L'infezione congenita da CMV può anche comportare gravi sequele neurologiche, compresa la microcefalia, le calcificazioni intracraniche, la sordità neurosensoriale, la corioretinite, la disabilità motoria e cognitiva e l'epilessia. Alcuni neonati affetti da citomegalovirus congenito possono presentare segni di infezione alla nascita, mentre altri potrebbero non sviluppare sintomi per due o più anni. Di solito, le sequele del CMVc causate da un'infezione primaria nella madre sono normalmente più gravi rispetto a quelle causate dalla riattivazione di un'infezione latente.
La trasmissione verticale dell'infezione da CMV può svilupparsi anche immediatamente prima e durante o subito dopo il parto e viene definita rispettivamente infezione da CMV perinatale e infezione postnatale. L'acquisizione perinatale del CMV di solito si verifica in seguito all'esposizione a secrezioni infette nel canale del parto. Quella postnatale attraverso l'allattamento al seno.[18] La maggior parte di queste infezioni è asintomatica. In alcuni studi, il CMV acquisito attraverso il latte materno è stato indicato come una forma di immunizzazione naturale, studi più recenti non supportano questa tesi , specie nei neonati prematuri e/o sottopeso.[19][20][21]