Porfiria

Porfiria
Alteração clássica para púrpura da cor da urina de um paciente com porfiria após 3 dias de exposição ao sol
Especialidade	Hematologia, dermatologia, neurologia
Sintomas	Dependendo do subtipo: dor abdominal, dor no peito, vómitos, confusão, obstipação, febre, crises epilépticas, bolhas após exposição ao sol[1][2]
Início habitual	Ataques recorrentes com duração de dias a semanas[2]
Causas	Geralmente genéticas[2]
Método de diagnóstico	Análises ao sangue, urina e fezes, exames genéticos[2]
Condições semelhantes	Intoxicação por chumbo, doença hepática alcoólica[3]
Tratamento	Depende do tipo e dos sintomas[2]
Frequência	1 a 100 por cada 50 000 pessoas[1]
Classificação e recursos externos
CID-10	E80.20, E80.0, E80.2, E80.1
CID-9	277.1
CID-11	98434199
MedlinePlus	001208
MeSH	D011164
Leia o aviso médico

Porfiria é um grupo de doenças do fígado em que se acumulam no corpo substâncias denominadas porfirinas, que afetam a pele ou o sistema nervoso.^[1] Os tipos que afetam o sistema nervoso são também denominados "porfiria aguda", uma vez que os sintomas são de início súbito e curta duração.^[1][2] Os sintomas mais comuns de um ataque são dor abdominal, dor no peito, vómitos, confusão, obstipação, febre, hipertensão arterial e ritmo cardíaco acelerado.^[1][2][4] Os ataques têm geralmente a duração de alguns dias a algumas semanas.^[2] Entre as possíveis complicações estão paralisia, diminuição dos níveis de sódio no sangue e crises epilépticas.^[4] Os ataques podem ser desencadeados pelo consumo de álcool ou tabaco, alterações hormonais, jejum, stresse ou determinados medicamentos.^[2][4] Quando a doença afeta a pele, a exposição ao sol pode causar bolhas ou comichão.^[2]

A maior parte dos tipos de porfiria são herdados de um ou de ambos os progenitores e são causadas por uma mutação num dos genes que produzem a heme.^[2] As mutações podem ser herdadas de forma dominante, autossómica recessiva ou dominante ligada ao cromossoma X.^[1] Um dos tipos, a porfiria cutânea tardia, pode também ser causada por excesso de ferro no fígado, hepatite C, álcool ou VIH/SIDA.^[1] O mecanismo subjacente resulta na diminuição da quantidade de heme produzida e consequente acumulação no organismo das substâncias envolvidas no processo.^[1] As porfirias podem ainda ser classificadas em função de afetarem ou não o fígado e a medula óssea.^[1] O diagnóstico é geralmente feito com exames ao sangue urina e fezes.^[2] Em alguns casos podem ser realizados exames genéticos para determinar a mutação específica.^[2]

O tratamento depende do tipo de porfiria e dos sintomas da pessoa.^[2] O tratamento da porfiria da pele geralmente consiste em evitar a exposição ao sol, enquanto o tratamento de porfiria aguda pode consistir na administração de heme por via intravenosa ou uma solução de glicose.^[2] Em casos raros pode ser realizado um transplante de fígado.^[2]

Embora a prevalência exata de porfiria não seja clara, estima-se que afete entre 1 e 100 por cada 500 000 pessoas.^[1] As taxas de prevalência são diferentes conforme as regiões do mundo.^[2] Acredita-se que a porfiria aguda tardia seja o tipo mais comum.^[1] A primeira descrição conhecida da doença foi feita por Hipócrates e remonta ao ano 370 a.C..^[5] O mecanismo subjacente foi descrito pela primeira vez pelo médico e químico alemão Felix Hoppe-Seyler em 1871.^[5] O termo porfiria tem origem no grego πορφύρα, porphyra, que significa "púrpura", como referência à cor da urina que pode estar presente durante um ataque.^[5]