Back BRCA2 Arabic BRCA2 BS BRCA2 Catalan BRCA2 Welsh BRCA2 German BRCA2 English BRCA2 Spanish BRCA2 Persian BRCA2 French BRCA2 Galician
| BRCA2 | |
|---|---|
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| Gene | |
| HUGO | BRCA2 ; BRCC2; FACD; FAD; FAD1; FANCB; FANCD; FANCD1 |
| Locus | Chr. 13 - 31.87 q31.79 - 31.87 |
| Proteina | |
| UniProt | P51587 |
BRCA2 (dall'inglese BReast CAncer gene 2) è un gene che codifica per la proteina di suscettibilità al cancro della mammella tipo 2 (in inglese Breast Cancer Type 2 susceptibility protein).[1]
BRCA2 appartiene alla famiglia dei geni oncosoppressori e il suo prodotto genico è coinvolto nella riparazione dei tratti cromosomici danneggiati, con un ruolo importante nella riparazione degli errori e delle rotture nel doppio filamento di DNA.[2][3][4]
Il gene BRCA2 è situato sul braccio lungo (q) del cromosoma 13, nella posizione 12.3 (13q12.3), dalla coppia di basi 31,787,616 alla coppia 31,871,804.[1]
- ^ a b Wooster R, Neuhausen SL, Mangion J, Quirk Y, Ford D, Collins N, Nguyen K, Seal S, Tran T, Averill D, et al., Localization of a breast cancer susceptibility gene, BRCA2, to chromosome 13q12-13, in Science, vol. 265, n. 5181, settembre 1994, pp. 2088–90, DOI:10.1126/science.8091231, PMID 8091231.
- ^ Duncan JA, Reeves JR, Cooke TG, BRCA1 and BRCA2 proteins: roles in health and disease, in Molecular pathology: MP, vol. 51, n. 5, ottobre 1998, pp. 237–47, DOI:10.1136/mp.51.5.237, PMID 10193517.
- ^ Yoshida K, Miki Y, Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage (PDF), in Cancer science, vol. 95, n. 11, novembre 2004, pp. 866–71, DOI:10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x, PMID 15546503 (archiviato dall'url originale il 20 agosto 2005).
- ^ Friedenson B., Breast cancer genes protect against some leukemias and lymphomas, su scivee.tv, 2008. DOI 10.4016/6090.01
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