Kaksostutkimus

Kaksostutkimus on menetelmä, jolla pyritään identtisiä eli samanmunaisia sekä epäidenttisiä eli erimunaisia kaksosia tutkimalla selvittämään, kuinka ympäristössä ja geneettisissä tekijöissä esiintyvä vaihtelu selittää väestössä esiintyvää fenotyyppistä vaihtelua. Identtisillä kaksosilla on sama perimä, mutta epäidenttiset kaksoset jakavat keskimäärin vain puolet niistä geeneistä, joissa esiintyy vaihtelua väestössä. Tällöin identtisten kaksosten suurempi samankaltaisuus viittaa siihen, että yksilöiden väliset geneettiset erot selittävät väestössä esiintyvää tutkittavien ominaisuuksien, esimerkiksi pituuden tai painon vaihtelua.

Yksinkertainen esimerkki olisi tutkia kuinka suuri osuus väestössä esiintyvistä eroista pituudessa eri ihmisten välillä johtuu heidän välisistään geneettisistä eroista ja kuinka paljon eroista selittyy ympäristötekijöillä. Yksinkertaisimmillaan kaksostutkimus perustuu pelkästään identtisten ja epäidenttisten kaksosparien sisäisten korrelaatioiden vertailuun. Kehittyneempi tilastollinen mallinnus on syrjäyttänyt tämän menetelmän jo 1980-luvulla, mutta aikaisemmin se on ollut hyvin tärkeä ja tuottanut merkittäviä tuloksia monilla tieteenaloilla. Epäidenttisten ja identtisten kaksosten vertailu esimerkiksi paljasti, että geneettisillä tekijöillä on suuri vaikutus fyysisten ominaisuuksien lisäksi myös persoonallisuuteen ja moniin psykiatrisiin tauteihin, joiden aikanaan uskottiin selittyvän puhtaasti ympäristötekijöillä. Westermarck-efekti ja kaksostutkimus ovat osoittaneet, että esimerkiksi autismissa geeneillä voi olla suurempi vaikutus yksilön persoonallisuuteen kuin lapsuuden kokemuksilla.^[1]

Kahden viime vuosikymmenen aikana metodologinen kehitys kaksostutkimuksessa on ollut nopeaa ja erityisesti lineaariseen rakenneyhtälömallinnukseen perustuvat menetelmät ovat tulleet suosituiksi kaksostutkimuksessa. Nämä uudet menetelmät mahdollistavat geneettisten tekijöiden osuuden entistä paremman arvioinnin, mutta mikä tärkeintä, myös huomattavasti monimutkaisempien yhteyksien tutkimisen. Kehittyneillä malleilla on esimerkiksi mahdollista analysoida geneettisten tekijöiden vaikutusta useiden tekijöiden välisiin yhteyksiin ja erilaisiin kehitysprosesseihin, kuten kasvuun ja painonmuutokseen, sekä analysoida geenien ja ympäristön välisiä yhteisvaikutuksia.

Kymmenen viime vuoden aikana metodologinen kehitys, uudet aineistot ja lisääntynyt yhteistyö eri maiden kaksostutkijoiden välillä on nostanut kaksostutkimuksen pieneksi mutta tärkeäksi alueeksi ihmisgenetiikassa. Molekyyligenetiikan nopea kehitys on myös vaikuttanut vahvasti kaksostutkimukseen. Tulevaisuudessa geneettistä tietoa kuten geenisekvenssejä ja tietoa ehdokasgeeneissä esiintyvästä vaihtelusta tullaan yhä enemmän hyödyntämään osana kaksosmallinnusta. Esimerkkinä viimeisimmästä tutkimuksesta mainittakoon kaksostytöt, joista toiselle kehittyi leukemia. Tämä on auttanut ymmärtämään mm. lasten leukemian kehittymiseen vaikuttavia tekijöitä.^[2]

1. ↑ Jokela Markus (2006) Perimä ja ympäristö antisosiaalisuuden kehityksessä. Teoksessa Honkatukia, Päivi & Kivivuori, Janne (toim.) (2006) Nuorisorikollisuus - Määrä, syyt ja kontrolli. Nuorisotutkimusverkosto, Nuorisotutkimusseura, julkaisuja 66 Nuorisoasiain neuvottelukunta, julkaisuja 33. ISBN 951-704-323-6 ISSN 0357-0126 verkkoversio
2. ↑ Twin girls lead scientists to secret of childhood cancer