Schwannomatose

Données clés
Symptômes	Neurinome
Spécialité	Oncologie
ICD-O	9560/1
OMIM	162091
MeSH	C536641

La schwannomatose, ou neurofibromatose de type III, est une des formes des maladies génétiques appelées « neurofibromatoses » (NF) qui a été reconnue seulement récemment. Décrite à l'origine sur des patients japonais^[1], il s'agit de multiples schwannomes cutanés, de tumeurs du système nerveux central et d'autres complications neurologiques, excluant les signes typiques des NF. C'est une maladie rare, affectant seulement autour de 1 personne sur 40 000^[2].

Les schwannomes sont, pour la plupart, des tumeurs bénignes qui apparaissent couramment chez des personnes atteintes de NF2 et de schwannomatose (parfois appelées neurofibromatose de type III). Les cellules de Schwann sont des cellules gliales qui myélinisent les axones des cellules nerveuses. La myéline est une couche de lipide accélérant la conduction des impulsions nerveuses. Quand les cellules de Schwann prolifèrent hors de contrôle dans une encapsulation, on parle de schwannome.

Bien que les schwannomes soient bénins, ils deviennent invalidants lorsque la tumeur, en grossissant, comprime le nerf. Les schwannomes sur les nerfs sensitifs causent des douleurs chroniques sévères. Les traitements possibles sont : la chirurgie pour les extraire, les irradiations, le cyberknife ou l'énucléation intracapsulaire. Les désignations précédentes pour les schwannomes incluent les neurinomes et les neurilemmomes^[3].

↑ Ruggieri M, Huson SM, « The neurofibromatoses. An overview », Ital J Neurol Sci, vol. 20, n^o 2,‎ 1999, p. 89–108 (PMID 10933430, DOI 10.1007/s100720050017)
↑ Melean G, Sestini R, Ammannati F, Papi L, « Genetic insights into familial tumors of the nervous system », Am J Med Genet C Semin Med Genet, vol. 129C, n^o 1,‎ août 2004, p. 74–84 (PMID 15264275, DOI 10.1002/ajmg.c.30022)
↑ Hanemann CO, Evans DG, « News on the genetics, epidemiology, medical care and translational research of Schwannomas », J. Neurol., vol. 253, n^o 12,‎ décembre 2006, p. 1533–41 (PMID 17219030, DOI 10.1007/s00415-006-0347-0)

[pmid10933430-1] Ruggieri M, Huson SM, « The neurofibromatoses. An overview », Ital J Neurol Sci, vol. 20, n^o 2,‎ 1999, p. 89–108 (PMID 10933430, DOI 10.1007/s100720050017)

[pmid15264275-2] Melean G, Sestini R, Ammannati F, Papi L, « Genetic insights into familial tumors of the nervous system », Am J Med Genet C Semin Med Genet, vol. 129C, n^o 1,‎ août 2004, p. 74–84 (PMID 15264275, DOI 10.1002/ajmg.c.30022)

[pmid17219030-3] Hanemann CO, Evans DG, « News on the genetics, epidemiology, medical care and translational research of Schwannomas », J. Neurol., vol. 253, n^o 12,‎ décembre 2006, p. 1533–41 (PMID 17219030, DOI 10.1007/s00415-006-0347-0)

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