Tauopathie

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Tauopathie
Diagram van een gezonde microtubulus (boven) en een die is aangetast door tauopathie
Classificatie
Specialisme	Neurologie
Portaal    Geneeskunde

Tauopathie is een verzamelnaam voor een klasse neurodegeneratieve ziekten die geassocieerd zijn met de pathologische ophoping van het tau-eiwit in neurofibrillaire of gliofibrillaire tangles (knopen) in het menselijk brein.^[1] De tangles worden gevormd door hyperfosforylering van het tau-eiwit dat is geassocieerd met de microtubuli, waardoor het eiwit zich ophoopt en onoplosbaar wordt. Het precieze mechanisme achter het ontstaan van de tangles is nog niet volledig duidelijk en het is ook nog niet zeker of de tangles de belangrijkste oorzaak zijn voor de ziekte, of dat ze een ondergeschikte rol spelen. Primaire tauopathieën (d.w.z., ziektes die worden gekenmerkt door neurofibrillaire tangles, of NFT's), zijn onder andere:

• Primaire leeftijd-gerelateerde tauopathie (Engelse afkorting: PART)/Seniele dementie gekenmerkt door neurofibrillaire tangles: De NFT's zijn gelijk aan die bij de ziekte van Alzheimer, maar er zijn geen amyloïde plaques.^[2][3][4]
• Chronische traumatische encefalopathie (CTE)^[5][6]
• Progressieve supranucleaire parese^[7]
• Corticobasale degeneratie
• Frontotemporale dementie en parkinsonisme gelinkt aan chromosoom 17^[8]
• Lytico-bodig^[9]
• Ganglioglioom^[10]
• Meningioangiomatose^[11]
• Postencefalitisch parkinsonisme
• Subacute scleroserende panencefalitis^[12]
• En verder loodvergiftiging, tubereuze sclerose, ziekte van Hallervorden-Spatz en lipofuscinose^[13]

1. ↑ Rizzo G, Martinelli P, Manners D, Scaglione C, Tonon C, Cortelli P, Malucelli E, Capellari S, Testa C, Parchi P, Montagna P, Barbiroli B, & Lodi R (2008). Diffusion-weighted brain imaging study of patients with clinical diagnosis of corticobasal degeneration, progressive supranuclear palsy and Parkinson's disease. Brain 131 (Pt 10): 2690–700. PMID 18819991. DOI: 10.1093/brain/awn195.
2. ↑ Citefout: Onjuist label <ref>; er is geen tekst opgegeven voor referenties met de naam ReferenceA
3. ↑ Santa-Maria I, Haggiagi A, Liu X, Wasserscheid J, Nelson PT, Dewar K, Clark LN, & Crary JF (Nov 2012). The MAPT H1 haplotype is associated with tangle-predominant dementia. Acta Neuropathologica 124 (5): 693–704. PMID 22802095. PMC 3608475. DOI: 10.1007/s00401-012-1017-1.
4. ↑ Jellinger KA & Attems J (2006). Neurofibrillary tangle-predominant dementia: comparison with classical Alzheimer disease. Acta Neuropathologica 113 (2): 107–17. PMID 17089134. DOI: 10.1007/s00401-006-0156-7.
5. ↑ Mckee AC & Cairns NJ (2016). The first NINDS/NIBIB consensus meeting to define neuropathological criteria for the diagnosis of chronic traumatic encephalopathy. Acta Neuropathologica 131 (1): 75–86. PMID 26667418. PMC 4698281. DOI: 10.1007/s00401-015-1515-z.
6. ↑ Roberts GW (1988). Immunocytochemistry of neurofibrillary tangles in dementia pugilistica and Alzheimer's disease: evidence for common genesis. Lancet 2 (8626–8627): 1456–58. PMID 2904573. DOI: 10.1016/S0140-6736(88)90934-8.
7. ↑ Williams DR & Lees AJ (2009). Progressive supranuclear palsy: clinicopathological concepts and diagnostic challenges. The Lancet Neurology 8 (3): 270–79. PMID 19233037. DOI: 10.1016/S1474-4422(09)70042-0.
8. ↑ Selkoe DJ & Podlisny MB (2002). Deciphering the genetic basis of Alzheimer's disease. Annual Review of Genomics and Human Genetics 3: 67–99. PMID 12142353. DOI: 10.1146/annurev.genom.3.022502.103022.
9. ↑ Hof PR, Nimchinsky EA, Buée-Scherrer V, Buée L, Nasrallah J, Hottinger AF, Purohit DP, Loerzel AJ, Steele JC, Delacourte A, Bouras C, Morrison JH, & Perl DP (1994). Amyotrophic lateral sclerosis/parkinsonism-dementia complex of Guam: quantitative neuropathology, immunohistochemical analysis of neuronal vulnerability, and comparison with related neurodegenerative disorders. Acta Neuropathologica 88 (5): 397–404. PMID 7847067. DOI: 10.1007/BF00389490.
10. ↑ Brat DJ, Gearing M, Goldthwaite PT, Wainer BH, & Burger PC (2001). Tau-associated neuropathology in ganglion cell tumours increases with patient age but appears unrelated to ApoE genotype. Neuropathology and Applied Neurobiology 27 (3): 197–205. PMID 11489139. DOI: 10.1046/j.1365-2990.2001.00311.x.
11. ↑ Halper J, Scheithauer BW, Okazaki H, & Laws Jr ER (1986). Meningio-angiomatosis: a report of six cases with special reference to the occurrence of neurofibrillary tangles. Journal of neuropathology and experimental neurology 45 (4): 426–46. PMID 3088216. DOI: 10.1097/00005072-198607000-00005.
12. ↑ Paula-Barbosa MM, Brito R, Silva CA, Faria R, & Cruz C (1979). Neurofibrillary changes in the cerebral cortex of a patient with subacute sclerosing panencephalitis (SSPE). Acta Neuropathologica 48 (2): 157–60. PMID 506699. DOI: 10.1007/BF00691159.
13. ↑ Wisniewski K, Jervis GA, Moretz RC, Wisniewski HM (1979). Alzheimer neurofibrillary tangles in diseases other than senile and presenile dementia. Annals of Neurology 5 (3): 288–94. PMID 156000. DOI: 10.1002/ana.410050311.