Trimetilaminuria

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Trimetilaminuria
Estructura de la trimetilamina
Clasificación y recursos esternos
CIE-10	E88.8
CIE-9	270.8
OMIM	602079
Especialidá	endocrinología (es)
Avisu médicu
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La trimetilaminuria (TMAU), tamién conocida como síndrome de golor a pexe o síndrome de mal golor a pexe,^[1] ye un raru desorde metabólicu con un patrón d'heriedu autosómico recesivo que causa un defectu na normal producción de la enzima flavinmonooxigenasa 3 (FMO3).^[2][3] cuando la FMO3 nun funcionar de manera correuta, o a cencielles por cuenta de que la enzima nun se produz, l'organismu pierde la capacidá de degradar la trimetilamina (TMA) producida por precursores presentes na dieta escontra'l compuestu inactivu óxidu de trimetilamina (OTMA) per mediu d'un procesu conocíu como N-oxixenación. La trimetilamina asina producida atropar nel organismu y ye lliberada al traviés de la trespiración, orina y aliendu otorgándo-yos un fuerte golor a pexe.

1. ↑ Mitchell SC, Smith RL (2001). «Trimethylaminuria: the fish malodor syndrome». Drug Metab Dispos 29 (4 Pt 2):  páxs. 517–21. PMID 11259343. 
2. ↑ Treacy EP, et al. (1998). «Mutations of the flavin-containing monooxygenase gene (FMO3) cause trimethylaminuria, a defect in detoxication». Human Molecular Genetics 7 (5):  páxs. 839–45. doi:10.1093/hmg/7.5.839. PMID 9536088. 
3. ↑ Zschocke J, Kohlmueller D, Quak Y, Meissner T, Hoffmann GF, Mayatepek Y (1999). «Mild trimethylaminuria caused by common variants in FMO3 gene». Lancet 354 (9181):  páxs. 834–5. PMID 10485731.