Inleiding tot die genetika

Genetika is die studie van die gene — wat hulle is, wat hulle doen, en hoe hulle werk. Gene bestaan uit molekules in die kern van 'n sel wat op so ’n manier aan mekaar verbind is dat die volgorde inligting dra: die inligting bepaal hoe lewende organismes fenotipiese kenmerke (eienskappe) erf. Dit word bepaal deur die gene wat hulle van hulle ouers ontvang het en gaan gevolglik deur die geslagte terug. Byvoorbeeld, die nageslag wat deur geslagtelike voortplanting voortgebring word, lyk gewoonlik soortgelyk aan elk van hulle ouers, want hulle het 'n paar van elkeen van hulle ouers se gene geërf. Genetika identifiseer watter eienskappe oorgeërf word en verduidelik hoe hierdie eienskappe van geslag tot geslag oorgedra word. Benewens erflikheid bestudeer die genetika hoe gene aan- en afgeskakel word om te beheer watter stowwe in 'n sel vervaardig word — geenuitdrukking; en hoe 'n sel verdeel — mitose of meiose.

Sommige fenotipiese kenmerke kan gesien word, soos oogkleur, terwyl daar net getoets kan word vir ander, soos bloedgroep of intelligensie. Kenmerke wat deur gene bepaal word, kan gewysig word deur die dier se omgewing. Byvoorbeeld, die algemene ontwerp van 'n tier se strepe is oorgeërf, maar die spesifieke streeppatroon word bepaal deur die tier se omgewing. Nog 'n voorbeeld is van 'n persoon se lengte: dit word bepaal deur genetika sowel as voeding.

Gene bestaan uit DNS, wat verdeel word in afsonderlike dele wat chromosome genoem word. Mense het 46: 23 pare. Hierdie getal wissel egter tussen spesies. Baie primate het byvoorbeeld 24 pare. Meiose skep spesiale selle, spermselle in mans en eierselle in vroue, wat slegs 23 chromosome het. Hierdie twee selle smelt tydens die bevrugtingstadium van geslagtelike voortplanting saam. Dit skep 'n sigoot waarin 'n nukleïensuurdubbelheliks verdeel, met elke heliks in een van die dogterselle, wat die helfte van die normale aantal gene tot gevolg het. Die sigoot verdeel dan in vier dogterselle en teen daardie tyd het genetiese rekombinasie 'n nuwe embrio met 23 pare chromosome, die helfte van elke ouer afkomstig, geskep. Paring en gevolglike maatkeuse het seksuele seleksie tot gevolg. In normale seldeling is mitose moontlik wanneer die dubbelheliks skei en 'n komplement van die geskeide helfte gemaak word, wat twee identiese dubbelhelikse in een sel tot gevolg het, waarvan een in elk van die twee nuwe dogterselle is wat geskep word wanneer die sel verdeel.

Chromosome bevat al vier nukleotiede, verkorte C (sitosien), G (guanien), A (adenien) of T (timien), wat in 'n bepaalde volgorde gerangskik is en 'n lang string maak. Daar is in elke chromosoom twee stringe van nukleotiede wat die een om die ander krul: 'n dubbelheliks. C op die een string is altyd teenoor G op die ander string; A is altyd teenoor T. Daar is sowat 3,2 miljard nukleotiedpare op menslike chromosome: dit is die menslike genoom. Die volgorde van die nukleotiede dra genetiese inligting, waarvan die reëls bepaal word deur die genetiese kode, soortgelyk aan hoe die volgorde van die letters op 'n bladsy teks inligting dra. Drie nukleotiede in 'n ry — 'n trinukleotied — dra een eenheid inligting: 'n kodon.

Die genetiese kode beheer nie net erflikheid nie: dit beheer ook die uitdrukking van gene, wat voorkom wanneer 'n gedeelte van die dubbelheliks afgedraai word, waardeur 'n groep van die nukleotiede binne-in die DNS ontbloot word. Hierdie reeks van blootgestelde trinukleotiede (kodons) dra die inligting wat strukture in die sel in staat stel om die kodons op die blootgestelde DNS te "lees", wat lei tot die ontstaan van RNS-molekules. RNS maak op sy beurt óf aminosure óf mikroRNS, wat verantwoordelik is vir die hele struktuur en funksie van 'n lewende organisme, d.w.s dit bepaal al die eienskappe van die sel en dus die hele individu. Die sluiting van die afgedraaide segment skakel die geen af.

Oorerflikheid beteken dat die inligting in 'n gegewe geen nie altyd in elke individu in daardie spesie presies dieselfde is nie, sodat die dieselfde geen in verskillende individue nie presies dieselfde instruksies gee nie. Elke unieke vorm van 'n enkele geen word 'n alleel genoem; verskillende vorms word gesamentlik polimorfismes genoem. Byvoorbeeld, een alleel vir die geen vir die haarkleur en velpigmentasie kan aan die liggaam opdrag gee om swart pigment te produseer, wat swart hare en gepigmenteerde vel sou voortbring; terwyl 'n ander alleel van dieselfde geen in 'n ander individu deurmekaar instruksies kan gee, wat 'n versuim om enige pigment te produseer, tot gevolg sou hê, waardeur wit hare en ongepigmenteerde vel voortgebring sou word: albinisme. Mutasies is ewekansige veranderinge in gene wat nuwe allele skep, wat op hulle beurt nuwe eienskappe produseer wat die individu se kans op oorlewing kan help, hinder of moontlik geen nuwe uitwerking daarop sal hê nie. Mutasies is dus die basis vir evolusie.