Genetik

Denne artikel har en liste med kilder, en litteraturliste eller eksterne henvisninger, men informationerne i artiklen er ikke underbygget, fordi kildehenvisninger ikke er indsat i teksten. Begrundelsen kan findes på diskussionssiden eller i artikelhistorikken. Du kan hjælpe ved at indføre præcise kildehenvisninger på passende steder. (2018) (Lær hvordan og hvornår man kan fjerne denne skabelonbesked)

Genetik er studiet af biologisk arv og arvelighedens mekanismer.

Generne er enhederne for den biologiske arv. Generne befinder sig på kromosomerne og består af information kodet i DNA. Mennesket har normalt 46 kromosomer i hver celle,^[1] heraf 2 kønskromosomer, samt 23 par homologe kromosomer heraf (22 par) homologe autosomer. Mænd har kønskromosomerne XY og kvinder har XX.^{[kilde mangler]}

Summen af en organismes genetiske information kaldes genotypen. Den genetiske information bæres af arvemassen eller genomet. Summen af organismens karakteristika kaldes fænotypen. Fænotypen bestemmes dels af genotypen, dels af ydre årsager. Menneskets komplette genom kendes i stor detalje - det består af sekvenser af i alt 3,2 milliarder DNA-basepar.

Mange geners funktion kendes i stor detalje og forklares biokemisk, jf. proteinsyntese. Nogle gener er recessive, mens andre er dominante. Gener for et bestemt karaktertræk findes i genotypen i par. Fosteret har fået et gen for denne egenskab fra hver af sine forældre. Et klassisk eksempel er brune og blå øjne. Anlægget for brune øjne, B, er dominant, mens anlægget for blå øjne, b, er recessivt. En person der har Bb eller BB i genotypen vil have brune øjne, mens det kun er personer med bb, der får blå øjne. Det betyder således, at hvis den ene forælder har genotypen Bb, og den anden forælder har genotypen bb, så vil sandsynligheden for, at man får et barn med brune øjne være 50%. Hvis den ene forælder derimod har genotypen BB, så vil der være 100% sandsynlighed for at afkommet har brune øjne. Ligeledes hvis begge forældre har genotypen Bb, så vil det medføre 75% sandsynlighed for at børnene i næste generation har brune øjne. Det kan anskueliggøres ved et Punnett Square diagram.

XY-sammensætningen gør mænd sårbare overfor visse arvelige sygdomme, der sidder på X-kromosomet, f.eks. farveblindhed. Dette anlæg er recessivt, hvormed det ikke vil komme til udtryk i fænotypen, hvis der er et tilsvarende raskt gen til stede. Kvinder skal altså have to gener, der koder for farveblindhed før det udtrykker sig fænotypisk. Omvendt skal mænd kun have et.

Selv om genetisk arv ofte lyder meget definitivt, gælder det for nogle anlæg, f.eks. nogle arvelige sygdomme, at bærere af genotypen kun under ganske bestemte miljømæssige omstændigheder adskiller sig i fænotypen.

Både human og almen genetik har konsekvenser for følelsesladede emner med politiske og etiske implikationer, idet den større viden om emnet efterhånden sætter os mere i stand til at manipulere og forme naturen og menneskets krop.

En genetiker er en person, der arbejder inden for arvelighedsforskning.

Genetikere søger bl.a. at fastslå, præcis hvilke dele af arvemassen det er, som:

• styrer dannelsen af bestemte proteiner (f.eks. hæmoglobin)
• regulerer vækst og udvikling hos det unge individ (f.eks. dannelse af øjne)
• rummer anlæg for bestemte adfærdsmønstre (f.eks. barnets gangrefleks)

Endvidere arbejder de med rådgivning af familier med arvelige sygdomme, for eksempel med sandsynligheder for at få raske eller syge børn.

På dansk giver Peter K. A. Jensen og Søren Nørby en introduktion til den medicinske og kliniske genetik i bogen Medicinsk genetik.

1. ^ Newth, Eirik (1996). Jagten på sandheden. Oversat fra norsk efter Jakten på sannheten af Hartmann, Nils. Danmark: Gyldendal. s. 285. ISBN 87-00-34288-2