Back متلازمة عين القط Arabic Pişik göz sindromu Azerbaijani Sindrom mačijeg oka BS Cat eye syndrome English Síndrome del ojo de gato Spanish Kissansilmäoireyhtymä Finnish Syndrome des yeux de chat French Sindrom mata kucing ID Sindrome degli occhi di gatto Italian 묘안 증후군 Korean
Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind.
Die Ausprägung der Symptome ist nicht vom Schweregrad der Erbgutschädigung abhängig. Die Analyse des Erbgutes weist in klassischen Fällen ein überzähliges Chromosom auf, das aus einem Fragment von Chromosom 22 besteht. Namensgebend ist die in fast allen Fällen vorkommende vertikal-ovale Spaltbildung (Kolobom) an der Regenbogenhaut (Iris), die an die Schlitzpupillen von Katzenaugen erinnert.
© MMXXIII Rich X Search. We shall prevail. All rights reserved. Rich X Search