Enfermedad de Wilson | ||
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El anillo de Kayser-Fleischer (franja marrón en el borde del iris) es frecuente en la enfermedad de Wilson, especialmente cuando los síntomas neurológicos están presentes. | ||
Especialidad | endocrinología | |
Síntomas | Hinchazón de las piernas, piel amarillenta, cambios de personalidad[1] | |
Causas | genéticas | |
Diagnóstico diferencial | Hepatopatía crónica, enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, temblor esencial[2] | |
Sinónimos | ||
Degeneración hepatolenticular[3] | ||
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50 000.[4] Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (dificultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (cirrosis, insuficiencias hepáticas). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.
Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un bajo nivel sérico de cobre y de ceruloplasmina (por el daño hepático, no por la propia enfermedad), mientras que aumenta el cobre en orina y en los tejidos. De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea y el riñón, los que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza y ansiedad.[5]
A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.[6]
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