Genoma humano

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes.^[1]​ De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al ambiente del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras y señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con solo 1.5 %^[2]​ de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30% por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.

En el genoma humano se detectan más de 280 000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs), fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR.^[2]​ Se sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas secuencias reguladoras de genes, que están conservadas entre especies, fue formado por elementos móviles.

El Proyecto Genoma Humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 000 genes. Y, el 2 de junio de 2016, los científicos anunciaron formalmente el Proyecto Genoma Humano-Escrito (acrónimo en inglés HGP-Write) un plan para sintetizar el genoma humano.^[3]​^[4]​^[5]​^[6]​^[7]​^[8]​

La función de la gran mayoría de las bases del genoma humano es desconocida. El Proyecto ENCODE (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado regiones de transcripción, asociación a factores de transcripción, estructura de la cromatina y modificación de las histonas. Estos datos han permitido asignar funciones bioquímicas para el 80 % del genoma, principalmente, fuera de los exones codificantes de proteínas. El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades.

1. ↑ International Human Genome Sequencing Consortium (Octubre de 2004). «Finishing the euchromatic sequence of the human genome». Nature (en inglés) 431 (7011): 931-945. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/nature03001. Consultado el 30 de septiembre de 2023. 
2. ↑ ^{a b} International Human Genome Sequencing Consortium (2001). «Initial sequencing and analysis of the human genome.». Nature 409 (6822): 860-921. PMID 11237011. 
3. ↑ Pollack, Andrew (2 de junio de 2016). «Scientists Announce HGP-Write, Project to Synthesize the Human Genome». New York Times. Archivado desde el original el 4 de junio de 2016. Consultado el 2 de junio de 2016. 
4. ↑ Boeke, Jef D. (2 de junio de 2016). «The Genome Project–Write». Science (journal). doi:10.1126/science.aaf6850. Consultado el 2 de junio de 2016. 
5. ↑ Callaway, Ewen (2 de junio de 2016). «Plan to Synthesize Human Genome Triggers a Mixed Response». Scientific American. Consultado el 2 de junio de 2016. 
6. ↑ Regalado, Antonio (2 de junio de 2016). «Plan to Fabricate a Genome Raises Questions on Designer Humans». MIT Technology Review. Consultado el 2 de junio de 2016. 
7. ↑ Akst, Jef (2 de junio de 2016). «“Human Genome Project-Write” Unveiled». The Scientist. Consultado el 2 de junio de 2016. 
8. ↑ Opal, Puneet; Kini, Ameet (3 de junio de 2016). «The Brave New World of the Synthetic Human Genome». Time. Consultado el 12 de junio de 2016. 
9. ↑ Watson, JD, Baker TA, Bell SP, Gann A, Levine M, Losick R. (2004). “Ch9-10”, Molecular Biology of the Gene, 5th ed., Peason Benjamin Cummings; CSHL Press.