Genotipo

El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.^[1]​ Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes.^[2]​ El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN (adaptación genética al entorno), determina las características del organismo, es decir, su fenotipo.^[3]​ De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de alelos/genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (combinando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).

Es importante tener en cuenta que el genoma hace referencia a los genes de los que dispone una especie, sin tener en cuenta qué información genética viene codificada por dichos genes. Así, los humanos y los cerdos compartimos el gen que codifica para la insulina, aunque la secuencia de nucleótidos en el ADN (residuos de aminoácidos en la proteína) sea distinta. El genotipo, por tanto, hace referencia a qué viene escrito en el conjunto de genes que posee un individuo. Así, la hemoglobinopatía S, anemia drepanocítica o falciforme se produce como consecuencia de una alteración genética.^[4]​ El gen que está mutado es el mismo en un individuo sano y en un individuo enfermo si hablamos en el contexto o dimensión de "genoma"; la variación ocurre en el contexto de "genotipo", ya que, aun siendo los mismos genes, estos pueden contener información distinta (distintos alelos). La interacción de estos alelos y el ambiente hará que se exprese un fenotipo u otro (personas heterocigóticas no suelen expresar la enfermedad a no ser que haya factores precipitantes: interacción alelo-ambiente).

1. ↑ Feito Grande L. El sueño de lo posible: bioética y terapia génica. Madrid: Universidad Pontificia Comillas; 1999. p.35.
2. ↑ Stern, Theodore A.; Fava, Maurizio; Wilens, Timothy E.; Rosenbaum, Jerrold F. (24 de octubre de 2017). Massachusetts General Hospital. Tratado de Psiquiatría Clínica. Elsevier Health Sciences. p. 678. ISBN 978-84-9113-230-1. Consultado el 14 de marzo de 2023. 
3. ↑ Pierce, Benjamin A. (7 de julio de 2009). Genética: Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana. p. 123. ISBN 978-84-9835-216-0. Consultado el 14 de marzo de 2023. 
4. ↑ Baynes, John W.; Dominiczak, Marek H. (15 de marzo de 2019). Bioquímica Médica. Elsevier Health Sciences. p. 58. ISBN 978-84-9113-411-4. Consultado el 14 de marzo de 2023.