Porfiria

Porfiria
La figura de la izquierda es la orina normal, mientras que la figura de la derecha es la orina después de tres días de exposición al sol y muestra el clásico cambio de color a morado.
Especialidad	endocrinología
Síntomas	Según el subtipo: dolor abdominal, dolor de pecho, vómitos, confusión, estreñimiento, fiebre, convulsiones, lesiones cutáneas con la luz solar.[1]​
Causas	Generalmente genético.
Diagnóstico	Análisis de sangre, orina y heces, pruebas genéticas.
Diagnóstico diferencial	Envenenamiento por plomo, enfermedad hepática alcohólica[2]​
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Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por un déficit de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).

Se caracterizan por una sobreproducción y acumulación de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). En 1930, Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: «Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja».

Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En esta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.

El término proviene del griego πορφύρα, porfyra, que significa ‘pigmento púrpura’. Es probable que el nombre haya sido una referencia a la coloración que adquieren algunos fluidos corporales durante un ataque.^[3]​ Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de Felix Hoppe-Seyler en 1874,^[4]​ y las porfirias agudas fueron descritas por el médico neerlandés B.J. Stokvis en 1889.^[3]​^[5]​

1. ↑ «Porphyria | NIDDK». National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (en inglés estadounidense). Consultado el 17 de noviembre de 2022. 
2. ↑ Dancygier, Henryk (10 de noviembre de 2009). Clinical Hepatology: Principles and Practice of Hepatobiliary Diseases: Volume 2 (en inglés). Springer Science & Business Media. ISBN 978-3-642-04519-6. Consultado el 17 de noviembre de 2022. 
3. ↑ ^{a b} Lane, N. Nacido en púrpura: la historia de la porfiria Scientific American Fulltext.
4. ↑ Hoppe-Seyler F. Das Hämatin. Tubinger Med-Chem Untersuch 1871;4:523–33
5. ↑ Stokvis BJ. Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken. Nederl Tijdschr Geneeskd 1889;2:409-417.