Albinismi

Albinismi on harvinainen resessiivisesti periytyvä perinnöllinen tila, joka aiheuttaa ominaisen heikkonäköisyyden yhdessä vaihtelevasti ilmenevän hypopigmentaation kanssa.^[1] Albinismi liittyy melanosomien kehitykseen tai toimintaan joko vain silmissä tai sekä silmissä että ihossa, hiuksissa ja ihokarvoissa. Hypopigmentaatioksi kutsuttu poikkeuksellinen vaaleus liittyy siihen, että melanosomit eivät tuota tai tuottavat hyvin vähän näkyvää melaniinia.

Albinismia aiheuttavia geenejä on paikallistettu useita^[2][3]. Tunnetuin albinismin muoto OCA1 johtuu tyrosinaasi-entsyymiä koodaavan TYR-geenin muutoksista.^[4] Suurin piirtein yhtä yleinen on OCA2, joka johtuu samannimisestä OCA2-geenistä^[5]. Albinismilla on silmään ja näkemiseen liittyviä haittavaikutuksia. Se aiheuttaa fovean alikehittyneisyyden, vaakasuoraa nystagmusta, iiriksen läpikuultamista, verkkokalvon taustan pigmenttiepiteelin (RPE) vaaleuden, häikäisyä, karsastusta ja stereonäön ongelmia. Albinismi ei vaikuta muuhun kehitykseen, eikä sillä ole tekemistä tavanomaisen pigmentin vaihtelun, esimerkiksi vaaleahiuksisuuden kanssa. Vaalea iho altistaa auringon ultraviolettisäteilylle.

1. ↑ Montoliu, L., Grønskov, K., Wei, A.-H., Martínez-García, M., Fernández, A., Arveiler, B., Morice-Picard, F., Riazuddin, S., Suzuki, T., Ahmed, Z. M., Rosenberg, T. and Li, W: Increasing the complexity: new genes and new types of albinism Pigment Cell & Melanoma Research. 2014. Wiley Online Library. Viitattu 7.10.2016.
2. ↑ Oculocutaneous albinism Genetics Home Reference. 4.1.2016. US National Library of Medicine. Viitattu 8.1.2016.
3. ↑ Ocular albinism Genetics Home Reference. 4.1.2016. Viitattu 8.1.2016.
4. ↑ Richard Alan Lewis: Oculocutaneous Albism Type 1 GeneReviews. 16.5.2013. National Center for Biotechnological Information. Viitattu 8.1.2016.
5. ↑ Richard Alan Lewis: Oculocutaneous Albinism Type 2 GeneReviews. 16.8.2012. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 8.1.2016.