Albinisme

Albinisme

Forme humaine d'albinisme total.

Données clés

Traitement

Médicament	Trioxysalène (en)
Spécialité	Endocrinologie

Classification et ressources externes

CIM-10	E70.3
CIM-9	270.2
OMIM	203100
DiseasesDB	318
MedlinePlus	001479
eMedicine	1068184
MeSH	D000417
Patient UK	Albinism

Mise en garde médicale

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L'albinisme est une maladie génétique qui affecte la pigmentation et se caractérise par un déficit de production de mélanine^[1]. Elle peut prendre plusieurs formes en fonction des gènes responsables, certaines formes ne touchant que les yeux, et d'autres touchant les yeux et la peau.

Elle touche les mammifères, dont les humains, mais aussi les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, qui sont dits albinos. Ce déficit peut aller jusqu'à l'absence totale de pigment mélanique dans l'iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale en nombre de cellules pigmentaires ou mélanocytes.

Chez l'être humain, quelle que soit l'origine ethnique du sujet, le teint de la peau est blanc cireux ou légèrement rosé. Les cheveux sont blancs ou roux, comme les poils, sourcils et cils.

Les personnes atteintes d'albinisme sont particulièrement sensibles à la lumière (photophobie), et aux effets ultraviolets et ont de ce fait un risque plus élevé de brûlures, voire de cancer de la peau quand elles s'exposent au soleil.

L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme qui touche tous les pigments et pas seulement la mélanine. Les iris sont colorés et la rétine normalement constituée.

Les personnes atteintes d'albinismes sont parfois victimes de discriminations, de préjugés, de persécutions et d'agressions. En 2014, l'assemblée générale des Nations unies proclame le 13 juin « journée internationale de sensibilisation à l'albinisme », pour faire connaître et améliorer le sort des personnes atteintes dans le monde.

Le terme « albinos » est parfois considéré comme péjoratif, raison pour laquelle il est parfois recommandé de plutôt parler de « personne atteinte d'albinisme ». En 2018, des associations internationales canadienne et africaines de défense des personnes atteintes d'albinisme proposent de remplacer les termes « albinisme » et « albinos » par « amélanisme » et « amélanique » du privatif a- voulant dire « sans mélanine ».