Titin

TTN
Struktur yang tersedia PDB Pencarian Ortolog: PDBe RCSB Daftar kode id PDB 4UOW, 1BPV, 1G1C, 1NCT, 1NCU, 1TIT, 1TIU, 1TKI, 1TNM, 1TNN, 1WAA, 1YA5, 2A38, 2BK8, 2F8V, 2ILL, 2J8H, 2J8O, 2NZI, 2RQ8, 2WP3, 2WWK, 2WWM, 2Y9R, 3KNB, 3LCY, 3LPW, 3PUC, 3Q5O, 3QP3, 4C4K, 4JNW, 4O00, 4QEG, 5BS0
Pengidentifikasi
Alias	TTN, CMD1G, CMH9, CMPD4, EOMFC, HMERF, LGMD2J, MYLK5, TMD, titin, SALMY, LGMDR10
ID eksternal	OMIM: 188840 MGI: 98864 HomoloGene: 130650 GeneCards: TTN
EC number	2.7.11.1
Lokasi gen (Tikus) Kr. Kromosom 2 (tikus)[1] Pita 2 C3|2 45.13 cM Awal 76,703,980 bp[1] Akhir 76,982,547 bp[1]
Pola ekspresi RNA Referensi data ekspresi selengkapnya
Ontologi gen Fungsi molekuler • transferase activity • nucleotide binding • calcium ion binding • protein kinase activity • actinin binding • muscle alpha-actinin binding • structural molecule activity conferring elasticity • metal ion binding • telethonin binding • protease binding • protein self-association • actin filament binding • protein serine/threonine kinase activity • kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 Ikatan protein plasma • pengikatan protein identik • enzyme binding • protein tyrosine kinase activity • structural constituent of muscle • ATP binding • protein kinase binding • calmodulin binding Komponen seluler • sitoplasma • sitosol • I band • striated muscle thin filament • condensed nuclear chromosome • extracellular region • Z disc • muscle myosin complex • extracellular exosome • Inti sel • M band • sarcomere Proses biologis • sarcomerogenesis • Kontraksi otot • mitotic chromosome condensation • cardiac muscle contraction • Fosforilasi • cardiac muscle hypertrophy • platelet degranulation • cardiac muscle tissue morphogenesis • skeletal muscle thin filament assembly • detection of muscle stretch • response to calcium ion • cardiac myofibril assembly • protein phosphorylation • muscle filament sliding • regulation of protein kinase activity • GO:0048552 regulation of catalytic activity • sarcomere organization • skeletal muscle myosin thick filament assembly • striated muscle contraction • peptidyl-tyrosine phosphorylation • GO:1901313 positive regulation of gene expression • protein kinase A signaling • positive regulation of protein secretion Sumber:Amigo / QuickGO
Ortolog
Spesies	Manusia	Tikus
Entrez	7273	22138
Ensembl	ENSG00000155657	ENSMUSG00000051747
UniProt	Q8WZ42	A2ASS6
RefSeq (mRNA)	NM_001256850 NM_001267550 NM_003319 NM_133378 NM_133379 NM_133432 NM_133437	NM_011652 NM_028004
RefSeq (protein)	NP_001243779 NP_001254479 NP_003310 NP_596869 NP_596870 NP_597676 NP_597681	NP_035782 NP_082280 NP_001372637
Lokasi (UCSC)	n/a	Chr 2: 76.7 – 76.98 Mb
Pencarian PubMed	[2]	[3]
Wikidata
Lihat/Sunting Manusia Lihat/Sunting Tikus

Titin /ˈtaɪtɪn/, juga dikenal sebagai konektin, adalah suatu protein yang pada manusia, dikodekan oleh gen TTN.^[4][5] Titin adalah sebuah protein raksasa, panjangnya lebih dari 1 µm,^[6] fungsinya yaitu sebagai molekul pegas yang bertanggung jawab atas elastisitas pasif otot. Protein ini terdiri dari 244 domain protein terlipat secara individual yang dihubungkan dengan urutan peptida yang tidak terstruktur.^[7] Domain ini terbuka saat protein diregangkan dan terlipat kembali saat ketegangan dihilangkan.^[8]

Titin berperan penting dalam kontraksi jaringan otot lurik. Protein ini menghubungkan garis Z ke garis M di dalam sarkomer. Protein ini berperan memaksa transmisi pada garis Z dan ketegangan istirahat di area pita I.^[9] Protein ini membatasi jangkauan gerak sarkomer ketika dalam kondisi tegang, sehingga berkontribusi terhadap kekakuan pasif otot. Variasi dalam urutan titin antara berbagai jenis otot (misalnya jantung atau rangka) telah berkorelasi dengan perbedaan sifat mekanik otot-otot ini.^[4][10]

Titin adalah protein paling banyak ketiga yang ada dalam otot (setelah miosin dan aktin), tubuh manusia dewasa paling tidak mengandung sekitar 0,5 kg titin.^[11] Dengan panjang ~27.000 sampai ~33.000 asam amino (tergantung pada sambatan isoform), titin adalah protein terbesar yang diketahui.^[12] Lebih jauh lagi, gen titin mengandung jumlah ekson (363) terbesar yang ditemukan pada gen tunggal mana pun,^[13] serta ekson tunggal terpanjang (17.106 pasang basa).

1. ^ ^{a b c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000051747 - Ensembl, May 2017
2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
3. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
4. ^ ^{a b} "Entrez Gene: TTN titin". 
5. ^ nbuf8cicnLabeit S, Barlow DP, Gautel M, Gibson T, Holt J, Hsieh CL, Francke U, Leonard K, Wardale J, Whiting A (Mei 1990). "A regular pattern of two types of 100-residue motif in the sequence of titin". Nature. 345 (6272): 273–6. doi:10.1038/345273a0. PMID 2129545. 
6. ^ Eric H. Lee. "The Chain-like Elasticity of Titin". Theoretical and Computational Biophysics Group, University of Illinois. Diakses tanggal 25 September 2014. 
7. ^ Labeit S, Kolmerer B (Oktober 1995). "Titins: giant proteins in charge of muscle ultrastructure and elasticity". Science. 270 (5234): 293–6. doi:10.1126/science.270.5234.293. PMID 7569978. 
8. ^ Minajeva A, Kulke M, Fernandez JM, Linke WA (March 2001). "Unfolding of titin domains explains the viscoelastic behavior of skeletal myofibrils". Biophysical Journal. 80 (3): 1442–51. doi:10.1016/S0006-3495(01)76116-4. PMC 1301335 . PMID 11222304. 
9. ^ Itoh-Satoh M, Hayashi T, Nishi H, Koga Y, Arimura T, Koyanagi T, Takahashi M, Hohda S, Ueda K, Nouchi T, Hiroe M, Marumo F, Imaizumi T, Yasunami M, Kimura A (Februari 2002). "Titin mutations as the molecular basis for dilated cardiomyopathy". Biochemical and Biophysical Research Communications. 291 (2): 385–93. doi:10.1006/bbrc.2002.6448. PMID 11846417. 
10. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) [1]
11. ^ Labeit S, Kolmerer B, Linke WA (Februari 1997). "The giant protein titin. Emerging roles in physiology and pathophysiology". Circulation Research. 80 (2): 290–4. doi:10.1161/01.RES.80.2.290. PMID 9012751. 
12. ^ Opitz CA, Kulke M, Leake MC, Neagoe C, Hinssen H, Hajjar RJ, Linke WA (Oktober 2003). "Damped elastic recoil of the titin spring in myofibrils of human myocardium". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 100 (22): 12688–93. doi:10.1073/pnas.2133733100. PMC 240679 . PMID 14563922. 
13. ^ Bang ML, Centner T, Fornoff F, Geach AJ, Gotthardt M, McNabb M, Witt CC, Labeit D, Gregorio CC, Granzier H, Labeit S (November 2001). "The complete gene sequence of titin, expression of an unusual approximately 700-kDa titin isoform, and its interaction with obscurin identify a novel Z-line to I-band linking system". Circulation Research. 89 (11): 1065–72. doi:10.1161/hh2301.100981. PMID 11717165.