Albinismo

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Albinismo
Un bambino albino di etnia subsahariana.
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RCG040
Specialità	endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	270.2
ICD-10	E70.3
OMIM	203100, 103470, 203200, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624 e 609227
MeSH	D000417
MedlinePlus	001479
eMedicine	1068184
Modifica dati su Wikidata · Manuale

L'albinismo (dal latino albus, "bianco") è una condizione genetica congenita consistente nella totale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli causata da un'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della melanina; è considerato l'opposto del "melanismo". L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessiva ed è noto per la sua incidenza su tutti i vertebrati, incluso l'uomo. Un individuo affetto da questo difetto enzimatico è definito albino, mentre un individuo che presenti una quantità di melanina ridotta ma non completamente assente è detto albinoide^[1].

L'albinismo è associato con un certo numero di difetti visivi come la fotofobia, il nistagmo e l'astigmatismo. La totale assenza di pigmentazione aumenta notevolmente la suscettibilità di questi soggetti alle ustioni solari ed ai tumori della pelle. In casi rari, per esempio gli affetti dalla Sindrome di Chédiak-Higashi, l'albinismo può dipendere da una deficienza del trasporto dei granuli melaninici. Questa patologia colpisce anche i granuli dei granulociti, causando una maggiore predisposizione alle infezioni^[2].