Alfa-fetoproteina

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Alfa-fetoproteina
Gene
HUGOAFP FETA, HPAFP
LocusChr. 4 q13.3
Proteina
UniProtP02771

L'alfa-fetoproteina (o α-fetoproteina, AFP) è una proteina[1][2] prodotta nell'embrione e nel feto durante la loro fase di sviluppo, precisamente dal sacco vitellino e dal fegato fetale[3].

La proteina è codificata dal gene AFP[4]. È presente nel sangue del feto in quantità elevata specie nel secondo trimestre della gravidanza e così aumenta anche nel siero materno. Le analisi sanguigne (screening) per misurare la AFP hanno due applicazioni principali[3]:

  1. per le donne in gravidanza, come esame di controllo per individuare alcune malformazioni congenite del tubo neurale (come la spina bifida e l'anencefalia) o la sindrome di Down.
  2. in adulti e bambini, come marcatore tumorale per alcuni tipi di tumore.

L'esame viene effettuato tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione: se i valori fossero molto elevati verranno richiesti esami aggiuntivi come l'ecografia ostetrica e il controllo del liquido amniotico. Questa proteina può essere visualizzata nell'elettroforesi delle sieroproteine, appartiene in particolare alla banda delle α1-globuline.

Il test per l'AFP viene talora associato ad altri due esami, valori dell'estriolo e della gonadotropina corionica umana, e prende il nome di tri-test, che oltre ai difetti del tubo neurale ci può indirizzare sulla presenza della trisomia 18 e della trisomia 21.

  1. ^ Tomasi TB (1977). "Structure and function of alpha-fetoprotein". Annual review of medicine 28: 453–65. doi:10.1146/annurev.me.28.020177.002321. PMID 67821
  2. ^ Mizejewski GJ (May 2001). "Alpha-fetoprotein structure and function: relevance to isoforms, epitopes, and conformational variants". Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.) 226 (5): 377–408. PMID 11393167
  3. ^ a b Wilson, 2008.
  4. ^ Harper ME, Dugaiczyk A (July 1983). "Linkage of the evolutionarily-related serum albumin and alpha-fetoprotein genes within q11-22 of human chromosome 4". American Journal of Human Genetics 35 (4): 565–72. PMC 1685723. PMID 6192711

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