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Atassia-teleangectasia

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Atassia-teleangectasia
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRFG040
Specialitàneurologia e genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM334.8
ICD-10G11.3
OMIM208900
MeSHD001260
MedlinePlus001394
eMedicine1113394 e 1219140
Sinonimi
Atassia-teleangectasia
Sindrome di Louis-Bar
Sindrome di Boder-Sedgwick
Eponimi
Denise Louis-Bar
Elena Boder
Robert P. Sedgwick
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L'atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da:

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