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CARASIL

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CARASIL
CARASIL è una malattia autosomica recessiva
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM600142
Sinonimi
Demenza-ictus
Alopecia-disturbo dell'andatura
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Per sindrome CARASIL (acronimo derivante dai termini in inglese "cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy") si intende una malattia delle arterie del cervello, che causa la perdita di tessuto nella regione sottocorticale del cervello e la distruzione della mielina nel sistema nervoso centrale.[1] CARASIL è caratterizzato da sintomi come disturbi dell'andatura, perdita di capelli, lombalgia, demenza e ictus.[2] La sindrome è una malattia rara, essendo stata diagnosticata solo in circa 50 pazienti, di cui dieci geneticamente confermati. La maggior parte dei casi è stata segnalata in Giappone,[3] ma è stata diagnostica anche su individui cinesi e caucasici.[4][5] Si tratta di una sindrome eredetiraia con una dominanza autosomica recessiva.[6] Attualmente non esiste una cura.[7] Altri nomi per CARASIL includono leucoencefalopatia arteriosclerotica familiare ad esordio in giovane età con alopecia e lombalgia senza ipertensione arteriosa,[6] malattia di Nemoto e sindrome di Maeda.

  1. ^ (EN) CARASIL, su NORD (National Organization for Rare Disorders). URL consultato il 5 novembre 2019 (archiviato il 2 giugno 2021).
  2. ^ Autosomal recessive cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, su omim.org. URL consultato il 30 maggio 2021 (archiviato il 2 giugno 2021).
  3. ^ (EN) Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, su MedLine Plus. URL consultato il 5 novembre 2019 (archiviato il 18 settembre 2020).
  4. ^ (EN) Navalli Devaraddi, G. Jayalakshmi e Narayan R. Mutalik, CARASIL, a rare genetic cause of stroke in the young, in Neurology India, vol. 66, n. 1, 1º gennaio 2018, p. 232, DOI:10.4103/0028-3886.222859, ISSN 0028-3886 (WC · ACNP), PMID 29322992. URL consultato il 30 maggio 2021 (archiviato il 3 giugno 2021).
  5. ^ (EN) Orphanet, Cerebral autosomal recessive arteriopathy subcortical infarcts leukoencephalopathy, su orpha.net. URL consultato il 31 maggio 2021 (archiviato il 2 giugno 2021).
  6. ^ a b Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, su NIH. URL consultato il 5 novembre 2019 (archiviato il 2 giugno 2021).
  7. ^ Fukutake, T., Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL): From discovery to gene identification., in Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases, vol. 20, n. 2, pp. 85-86,87,88,89,90,91..

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