Deficit di piruvato chinasi | |
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Malattia rara | |
Specialità | ematologia |
Eziologia | Mutazione nel gene PKLR |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | xxx |
ICD-10 | Xyy.z |
OMIM | 266200 |
MeSH | C564858 |
MedlinePlus | 001197 |
eMedicine | 125096 |
Sinonimi | |
Eponimi | |
Il deficit di piruvato chinasi è una malattia metabolica ereditaria dell'enzima piruvato chinasi che influenza la sopravvivenza dei globuli rossi.[1][2] L'ereditarietà è sia autosomica dominante che recessiva; classicamente, e più comunemente, l'ereditarietà è autosomica recessiva. Il deficit di piruvato chinasi è, dopo il deficit di G6PD, la seconda causa più comune di anemia emolitica dovuta alla carenza di un enzima.[3]
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