Back نقص البيروفات كايناز Arabic Pyruvatkinasemangel German Pyruvate kinase deficiency English Déficit en pyruvate kinase French Niedobór kinazy pirogronianowej Polish
| Deficit di piruvato chinasi | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | ematologia |
| Eziologia | Mutazione nel gene PKLR |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | xxx |
| ICD-10 | Xyy.z |
| OMIM | 266200 |
| MeSH | C564858 |
| MedlinePlus | 001197 |
| eMedicine | 125096 |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
Il deficit di piruvato chinasi è una malattia metabolica ereditaria dell'enzima piruvato chinasi che influenza la sopravvivenza dei globuli rossi.[1][2] L'ereditarietà è sia autosomica dominante che recessiva; classicamente, e più comunemente, l'ereditarietà è autosomica recessiva. Il deficit di piruvato chinasi è, dopo il deficit di G6PD, la seconda causa più comune di anemia emolitica dovuta alla carenza di un enzima.[3]
- ^ nlm.nih.gov, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001197.htm.
- ^ Copia archiviata, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 3 gennaio 2018 (archiviato dall'url originale il 5 settembre 2015).
- ^ (EN) Patrick G. Gallagher e Bertil Glader, Diagnosis of Pyruvate Kinase Deficiency, in Pediatric Blood & Cancer, vol. 63, n. 5, 1º maggio 2016, pp. 771–772, DOI:10.1002/pbc.25922, ISSN 1545-5017.
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