Neurofibromatosi di tipo 1

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La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di von Recklinghausen (dal patologo tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen) è una malattia genetica autosomica dominante. È un complesso disordine multi-sistemico causato dalla mutazione di un gene sul cromosoma 17 q11.2 che è responsabile della produzione di una proteina chiamata neurofibromina 1 che è necessaria per la normale funzione in molti tipi di cellule umane e che inibisce l'oncoproteina p21 RAS, cosa che la fa appartenere alla famiglia dei geni oncosoppressori. La NF-1 provoca tumori lungo il sistema nervoso che possono crescere in qualsiasi parte del corpo. NF-1 è uno dei disturbi genetici più comuni con simile distribuzione etnica e sessuale. La NF-1 è un disturbo autosomico dominante che significa che la mutazione o la delezione di una copia (o allele) del gene NF-1 è sufficiente per lo sviluppo della patologia, sebbene la presentazione sia estremamente varia.

La NF-1 è una sindrome dello sviluppo causata da mutazioni germinali nel neurofibromina 1, un gene che è coinvolto nel pathway di RAS. A causa della sua rarità e del fatto che la diagnosi genetica è stata utilizzata solo negli ultimi anni, in passato la NF-1 è stata in alcuni casi confusa con la sindrome di Legius (con caratteristiche comuni alla sindrome di Noonan), un'altra sindrome con sintomi vagamente simili, comprese le macchie caffè latte.^[1]

La NF-1 è una malattia specifica dell'età; la maggior parte dei segni di NF-1 sono visibili dopo la nascita (durante l'infanzia), ma molti sintomi di NF-1 si verificano col crescere del bambino o coi cambiamenti ormonali.^[2] La gravità delle manifestazioni NF-1 variano ampiamente e non si sa molto su ciò che provoca un caso più grave o meno grave. Anche all'interno della stessa famiglia (poiché esiste una probabilità del 50% che un genitore trasmetta le proprie condizioni alla propria prole), i livelli di gravità possono variare enormemente. Tuttavia, il 60% delle persone con NF-1 ha casi lievi, con pochi sintomi che hanno scarsi effetti sulla vita di tutti i giorni. Il 20% dei pazienti con NF-1 ha manifestazioni moderate che hanno poco più che effetti cosmetici. L'altro 20% ha casi gravi con diversi sintomi che influenzano la qualità della vita della persona. Anche in quest'ultimo gruppo, i sintomi sono raramente pericolosi per la vita.^[3]