Pentasomia X

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Pentasomia X
Cariotipo di un caso di pentasomia X
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10	Q97.1
MeSH	C535319
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La pentasomia X, nota anche come sindrome 49,XXXXX, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui una femmina presenta cinque, anziché due, copie del cromosoma X. La pentasomia X è associata a bassa statura, disabilità intellettiva, tratti caratteristici del viso, difetti cardiaci, anomalie scheletriche, puberali e riproduttive. La condizione è molto rara, con una prevalenza stimata tra 1 caso su 85000 e 1 su 250000.

La condizione ha una grande varietà di sintomi ed è difficile delineare un ritratto completo dei suoi fenotipi. Sebbene sia frequente la presenza di una disabilità significativa, ci sono così pochi casi diagnosticati che conclusioni certe sulla presentazione e sulla prognosi rimangono impossibili. La pentasomia X può essere scambiata per disturbi cromosomici più comuni, come la sindrome di Down o la sindrome di Turner, prima che si possa arrivare ad una diagnosi certa.

La pentasomia X non è una condizione ereditata, ma si verifica piuttosto tramite una mancata disgiunzione, un evento casuale nello sviluppo del gamete. In rari casi, può essere correlato al mosaicismo cromosomico di un genitore. Il cariotipo osservato nella pentasomia X è formalmente noto come 49,XXXXX, che rappresenta i 49 cromosomi osservati nella condizione rispetto ai 46 presenti nello sviluppo umano normale.