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| Sclerosi laterale amiotrofica | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RF0100 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 335.20 |
| OMIM | 105400 |
| MeSH | D000690 |
| MedlinePlus | 000688 |
| eMedicine | 1170097, 791154 e 306543 |
| Sinonimi | |
| Malattia di Lou Gehrig Malattia di Charcot Malattia dei motoneuroni SLA | |
| Eponimi | |
| Jean-Martin Charcot Lou Gehrig | |
La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, chiamata anche malattia di Lou Gehrig (dal nome di un giocatore di baseball, la cui malattia nel 1939 sollevò l'attenzione pubblica), o malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1º motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2º motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale).[1][2][3] La SLA è caratterizzata da rigidità muscolare, contrazioni muscolari e graduale debolezza a causa della diminuzione delle dimensioni dei muscoli.[4] Ciò si traduce in difficoltà di parola, della deglutizione e, infine, della respirazione.[4]
Nel 90%-95% dei casi la causa non è nota.[5] Circa il 5%-10% dei casi sono ereditati dai genitori[6] e circa la metà di questi sono dovuti a uno di due geni specifici. La diagnosi si basa sull'osservazione di segni e sintomi presentati dal paziente e su alcuni esami diagnostici eseguiti per escludere altre possibili cause.[5]
Non esiste una cura nota per la SLA.[5] Un farmaco chiamato riluzolo può prolungare l'aspettativa di vita di circa due o tre mesi.[7] La ventilazione artificiale può comportare sia una migliore qualità, sia una maggiore durata della vita.[8] La malattia di solito incomincia intorno all'età di 60 anni e, nei casi ereditati, circa una decina di anni prima.[6] La sopravvivenza media dall'esordio al decesso può variare dai tre ai quattro anni[9]; circa il 10% sopravvive più di 10 anni, mentre il 5 % raggiunge o supera i 20 anni dalla diagnosi.[5] La maggior parte muore per insufficienza respiratoria. In gran parte del mondo, i tassi epidemiologici di SLA sono sconosciuti.[6] In Europa e negli Stati Uniti, la malattia colpisce circa 2 persone ogni 100 000 individui all'anno.[6][10]
La prima descrizione della malattia risale almeno al 1824 da parte di Charles Bell.[11] Nel 1869, il collegamento tra i sintomi e i problemi neurologici sottostanti sono stati descritti da Jean-Martin Charcot, che nel 1874 incominciò a usare il termine sclerosi laterale amiotrofica.[11] La condizione divenne nota nel XX secolo quando colpì il giocatore di baseball Lou Gehrig[1] e successivamente quando Stephen Hawking (colpito da una rara forma di SLA giovanile e sopravvissuto 55 anni dalla diagnosi) guadagnò la fama per i suoi meriti scientifici.[12] Il primo caso mediatico in Italia non riguardò, come spesso si crede, un calciatore negli anni '70, ma lo scrittore Giovanni Papini, deceduto nel 1956.
- ^ a b Evelyn B. Kelly, Encyclopedia of human genetics and disease, Santa Barbara, Calif., Greenwood, 2013, pp. 79-80, ISBN 978-0-313-38713-5. URL consultato il 23 gennaio 2016 (archiviato il 4 marzo 2016).
- ^ Motor neurone disease, su nhs.uk. URL consultato il 2 gennaio 2015 (archiviato l'11 giugno 2016).
- ^ edited by Seth Love, David N. Louis, David W. Ellison, Greenfield's neuropathology, 8th, London, Hodder Arnold, 2008, p. 947, ISBN 978-0-340-90681-1. URL consultato il 23 gennaio 2016 (archiviato il 29 novembre 2014).
- ^ a b Motor Neuron Diseases Fact Sheet, su ninds.nih.gov, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). URL consultato il 7 novembre 2010 (archiviato dall'url originale il 13 aprile 2014).
- ^ a b c d Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet, su ninds.nih.gov, 19 settembre 2014. URL consultato il 2 gennaio 2015 (archiviato dall'url originale il 4 gennaio 2015).
- ^ a b c d MC Kiernan, S Vucic, BC Cheah, MR Turner, A Eisen, O Hardiman, JR Burrell e MC Zoing, Amyotrophic lateral sclerosis., in Lancet, vol. 377, n. 9769, 12 marzo 2011, pp. 942-55, DOI:10.1016/s0140-6736(10)61156-7, PMID 21296405.
- ^ RG Miller, JD Mitchell e DH Moore, Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND)., in The Cochrane database of systematic reviews, vol. 3, 14 marzo 2012, pp. CD001447, DOI:10.1002/14651858.CD001447.pub3, PMID 22419278.
- ^ CJ McDermott e PJ Shaw, Diagnosis and management of motor neurone disease., in BMJ (Clinical research ed.), vol. 336, n. 7645, 22 marzo 2008, pp. 658-62, DOI:10.1136/bmj.39493.511759.be, PMID 18356234.
- ^ edited by Joseph I. Sirven, Barbara L. Malamut, Clinical neurology of the older adult, 2nd, Philadelphia, Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2008, p. 421, ISBN 978-0-7817-6947-1.
- ^ Epidemiology of Sporadic ALS, su aces.stanford.edu. URL consultato il 2 gennaio 2015 (archiviato dall'url originale l'8 ottobre 2015).
- ^ a b Rowland LP, How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot [collegamento interrotto], in Arch. Neurol., vol. 58, n. 3, marzo 2001, pp. 512-5, DOI:10.1001/archneur.58.3.512, PMID 11255459.
- ^ David B. Jacoby, Robert M. Youngson, Encyclopedia of family health, 3rd, Tarrytown, NY, Marshall Cavendish, 2004, p. 1256, ISBN 978-0-7614-7486-9. URL consultato il 23 gennaio 2016 (archiviato il 5 marzo 2016).
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