Sindrome degli occhi di gatto | |
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Malattia rara | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 758.5 |
ICD-10 | Q92.8 |
OMIM | 115470 |
MeSH | C535918 |
Sindrome di Schmid-Fraccaro | |
Eponimi | |
Werner Schmid Marco Fraccaro | |
La sindrome degli occhi di gatto o sindrome di Schmid-Fraccaro è una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22[1][2][3]. È così chiamata per la presenza del coloboma verticale negli occhi di alcuni pazienti. Tuttavia, più della metà dei soggetti affetti dalla sindrome non presenta questo tratto caratteristico.
Non è stata rilevata una riduzione significativa dell'aspettativa di vita nei pazienti che non manifestano malformazioni potenzialmente fatali.
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