Sindrome dell'X fragile

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Sindrome dell'X fragile
Le persone affette dalla sindrome presentano tipicamente una faccia allungata, con orecchie larghe o "a sventola" e un basso tono muscolare.
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN1330
Specialitàgenetica clinica, pediatria e neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q99.2
OMIM300624
MeSHD005600
MedlinePlus001668
eMedicine943776
Sinonimi
Sindrome di Martin-Bell
FRAX
Eponimi
Julia Bell

La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana descritta nel 1943 da Purdon Martin.


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