Sindrome di Bardet-Biedl | |
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Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 209900 |
MeSH | D020788 |
Eponimi | |
Artur Biedl | |
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia genetica umana, una ciliopatia che può colpire molti organi. Essa è caratterizzata principalmente da obesità, retinite pigmentosa, polidattilia, ipogonadismo e in alcuni casi insufficienza renale.[1] Precedentemente, il ritardo mentale è stato considerato un sintomo principale, ma ora non lo è più.
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