Sindrome di Beck-Fahrner

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Sindrome di Beck-Fahrner
Caratteristiche craniofacciali: A. e B. viso lungo con fronte ampia; C. cambiamenti facciali miopatici; D. orecchie sporgenti
Malattia rara
Specialità	genetica clinica
Eziologia	mutazione e ereditarietà genetica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	618798
Sinonimi
BEFAHRS deficit di TET3
Eponimi
David Benjamin Beck Jill Ann Fahrner
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La sindrome di Beck-Fahrner, nota anche come BEFAHRS o deficit di TET3, è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene TET3. La presentazione clinica varia da individuo a individuo, ma tipicamente comprende ritardo globale dello sviluppo, lento progresso nelle attività mentali e fisiche, autismo, diminuzione del tono muscolare, epilessia e dismorfismo.

Le mutazioni nel gene TET3 interrompono la demetilazione del DNA durante l'embriogenesi, un processo di sviluppo dell'embrione che contribuisce alla formazione precoce del sistema nervoso. Queste possono essere dovute o da nuove mutazioni genetiche o essere ereditate in forma autosomica dominante. La diagnosi prevede test molecolari e genetici quando si ravvisano i sintomi e segni tipici della condizione. Il trattamento è di supporto, mirato al miglioramento della qualità della vita. Nel 2023, a circa 50 persone è stata diagnosticata tale condizione.