Sindrome di Berdon | |
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Specialità | Gastroenterologia |
Eziologia | Genetica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 155310 |
MeSH | C536138 |
Sinonimi | |
Sindrome da megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale | |
Eponimi | |
W. Berdon | |
La sindrome di Berdon, chiamata anche sindrome da megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (in inglese Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome, da cui l'acronimo MMIHS), è una rara malattia genetica autosomica recessiva che colpisce la vescica, il colon e l'intestino tenue, portando a una grave disfunzione dell'architettura della membrana cellulare del tessuto muscolare liscio e/o del sistema nervoso intestinali.[1]
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