Sindrome di Marfan | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1320 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 154700 |
MeSH | D008382 |
MedlinePlus | 000418 |
eMedicine | 946315 e 1258926 |
GeneReviews | Panoramica |
Eponimi | |
Antoine Marfan | |
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo[1]. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene FBN1[2] situato nel cromosoma 15[3][4]. Le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano gli organi che contengono tessuto connettivo come il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan, che per primo descrisse la sindrome nel 1896 in una bambina di cinque anni.
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