Sindrome di Patau | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RNG080 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
MeSH | D000073839 |
MedlinePlus | 001660 |
eMedicine | 947706 |
Sinonimi | |
Sindrome di Bartholin-Patau | |
Eponimi | |
Rasmus Bartholin Klaus Patau | |
La sindrome di Patau o trisomia 13 è una mutazione genomica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Il cariotipo dell'individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due. Provoca danni al sistema nervoso centrale e all'apparato cardiaco.
Le anomalie fenotipiche sono numerose: labioschisi e palatoschisi, polidattilia (dita delle mani e dei piedi in soprannumero), occhi piccoli, ritardo psicomotorio, cardiopatia, encefalopatia, anoftalmia, criptoftalmia o ciclopia. La maggior parte degli individui muore entro i primi tre mesi di vita, ma l'aspettativa di vita è al massimo di un anno.[1]
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