Varianti emoglobiniche

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Le varianti dell'emoglobina sono forme mutanti di emoglobina in una popolazione (solitamente umana), causata da variazioni della genetica. Alcune ben note varianti dell'emoglobina come l'anemia falciforme sono responsabili di malattie e sono considerate emoglobinopatie. Altre varianti non causano patologie rilevabili e sono quindi considerate varianti non patologiche.

Alcuni tipi normali di emoglobina sono: Emoglobina A (Hb A), che è il 95-98% dell'emoglobina presente negli adulti, emoglobina A2 (Hb A2), che è il 2-3% dell'emoglobina presente negli adulti, e l'emoglobina F (Hb F), che si trova in adulti fino al 2,5% ed è l'emoglobina primaria prodotta dal feto durante la gravidanza.^[1]

Le varianti dell'emoglobina si verificano quando ci sono cambiamenti genetici in specifici geni, o globine, che causano cambiamenti o alterazioni nell'amminoacido. Potrebbero influenzare la struttura, il comportamento, il tasso di produzione e / o la stabilità di quel gene specifico. Di solito ci sono quattro geni che codificano per la globina alfa e due geni che codificano per la beta globina. Se i geni per le catene alfa sono mutati, la condizione più comune che si verifica è l'alfa talassemia, che causa una diminuzione della produzione di quel gene. Il livello di gravità della talassemia alfa è determinato dal numero di geni che sono colpiti.

Le varianti dell'emoglobina sono le caratteristiche ereditarie più comuni. Innanzitutto, il gene beta anormale può essere ereditato in modo autosomico recessivo. Ciò significa che la persona che erediterà avrà due copie del gene alterato. Entrambi questi geni possono essere passati alla prole. Il prossimo modo in cui possono essere ereditati è in modo eterozigote. Ciò significa che la persona ha un gene beta normale e un gene beta anormale. Questa persona è considerata portatrice di qualsiasi variante di emoglobina ereditata. In questo caso, solo il gene anormale può essere trasmesso alla progenie. I vettori inoltre non hanno a che fare con sintomi o problemi di salute. Un altro modo in cui i geni beta possono essere ereditati è in modo omozigote. Ciò significa che la persona ha due geni beta anormali. In questo caso la persona produce la variante di emoglobina associata e può presentare i sintomi e le complicanze associati alla loro specifica variante di emoglobina. La gravità delle condizioni dipende principalmente dalla mutazione genetica e può variare da persona a persona. Le copie dei geni beta anormali sarebbero più che probabilmente passate alla prole.^[2]