Mutatie (biologie)

Mutaties zijn wijzigingen in de erfelijke eigenschappen van het genoom (het DNA of RNA) van een cel. Tot het genoom wordt ook het erfelijk materiaal van de organellen, zoals het mitochondriaal DNA van de mitochondriën en het plastoom van de plastiden gerekend. Mutaties kunnen natuurlijke oorzaken hebben, maar ook experimenteel worden veroorzaakt.

De drie hoofdcategorieën bij mutaties zijn puntmutaties, segmentmutaties en ploïdiemutaties.

• Puntmutaties zijn wijzigingen in het DNA of RNA als gevolg van veranderingen, toevoegingen of verwijderingen in de sequentie.
• Segmentmutaties zijn mutaties op het niveau van chromosomen. Ze kunnen een aanzienlijk deel van de structuur van een chromosoom beïnvloeden.
• Ploïdiemutaties of genoommutaties zijn grootschalige mutaties op het niveau van het genoom. Deze beïnvloeden bij een celdeling de juiste verdeling van de chromosomen over de dochtercellen.

Het DNA is opgebouwd uit vier nucleotiden: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T). RNA heeft de nucleotide uracil (U) in plaats van de nucleotide thymine. De nucleotiden worden gelezen als codons of tripletten waarvan elk opgebouwd is uit drie opeenvolgende nucleotiden. Omdat elk codon codeert voor een aminozuur in de eiwitketen die afgeschreven wordt van het mRNA is de volgorde van deze nucleotiden in de codons bepalend voor de volgorde van aminozuren in eiwitten die gevormd worden in de cel. Deze volgorde beïnvloedt de eigenschappen van enzymen, peptiden en proteïnen in het algemeen.

Bij meercellige organismen is het van belang waar de mutaties plaatshebben omdat slechts de geslachtscellen de erfelijke eigenschappen doorgeven. Deze mutaties vinden plaats in de cellen van de kiembaan, waarvan de mutaties kunnen worden doorgegeven aan de gametenvormende cellen. Somatische mutaties daarentegen zijn bij meercellige organismen de mutaties in cellen die niet betrokken zijn bij de voortplanting.

Mutaties spelen een belangrijke rol bij veel biologische verschijnselen, zoals evolutie, de ontwikkeling van resistentie bij virussen en bacteriën, erfelijke aandoeningen, het ontstaan van kanker en veroudering.