Syndroom van Bruck

syndroom van Bruck
Classificatie
Specialisme	genetica
Lichaamsdeel	skelet
Gerelateerde aandoeningen	arthrogryposis multiplex congenita en osteogenesis imperfecta
Coderingen
ICD-11	LD24.KY
ICD-10	M89.8
OMIM	259450
DiseasesDB	33558
Portaal    Geneeskunde

Het syndroom van Bruck is een extreem zeldzame^[1] autosomaal-recessieve erfelijke aandoening die gepaard gaat met ernstige afwijkingen gerelateerd aan de groei van de botten. Het is een combinatie van arthrogryposis multiplex congenita en osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte). De patiënten hebben onder andere zeer broze botten, zeer frequent optredende botbreuken waarvan de eerste al voor de geboorte ontstaan, en vergroeiingen van de ledematen.

1. ↑ In 2015 waren er in totaal 28 casussen van aangedane personen of families beschreven, volgens Endokrynologia Polska.