Nokta mutasyon

Bu madde hiçbir kaynak içermemektedir. Lütfen güvenilir kaynaklar ekleyerek madde içeriğinin geliştirilmesine yardımcı olun. Kaynaksız içerik itiraz konusu olabilir ve kaldırılabilir. Kaynak ara: "Nokta mutasyon" – haber · gazete · kitap · akademik · JSTOR (Temmuz 2016) (Bu şablonun nasıl ve ne zaman kaldırılması gerektiğini öğrenin)

Nokta ya da gen mutasyonları, DNA nükleotit dizisinde oluşan ve gelecek nesile aktarılabilen değişiklikler olarak adlandırılırlar.

Nokta mutasyonlar, genellikle bir veya birkaç nükleottitte meydana gelen mutasyonlardır. DNA'da baz çifti yer değiştirmeleri sonucunda ya da bir baz çiftinin girmesi ve çıkması (mikroinsersiyon-mikrodelesyon) sonucunda oluşurlar. Tüm mutasyon durumlarında olduğu gibi nokta mutasyonlar sonucu meydana gelen fenotipik değişimler de, nokta mutasyonun neresinde gerçekleştiğine bağlıdır.

Üreme hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları döllere aktarılır. Örneğin, orak hücre anemisinde hemoglobinin bir polipeptit zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur. Bu ise tek bir nükleotitte değişme (kalıp DNA zincirinde), anormal bir proteinin üretilmesine neden olur. Timin yerine adenin girmesi, mRNA’da adenin yerine urasilin gelmesine ve bu da translasyonda valin adlı amino asitin yanlışlıkla proteinin yapısına girmesi bu hastalığın temelini oluşturur.