Distrofin je štapičasti citoplazmatski protein i vitalni dio proteinskog kompleksa koji povezuje citoskelet mišićnih vlakana do okolnog vanćelijskog matriksa kroz ćelijsku membranu. Ovaj kompleks je poznat pod različitim nazivima, kao kostamera ili distrofin-vezani proteinski kompleks (DAPC). Na kostameri sa distrofinom kolokalizuju se mnogi mišićni proteini, kao što su α-distrobrevin, sinkoilin, sinemin, sarkoglikan, distroglikan i sarkospan.
Gen DMD, koji kodira protein distrofin, jedan je od najdužih poznatih ljudskih gena, pokrivajući 2,3 megabaza (0,08% ljudskog genoma) na lokusu Xp21. Primarni transkript u mišiću iznosi oko 2100 kilobaza i treba mu 16 sati da se transkribira;[5] zrela iRNK ima 14,0 kilobaza.[6] Transkript od 79 mišićnih egzona[7] kodira protein od 3.685 aminokiselinskih ostataka.[8]
© MMXXIII Rich X Search. We shall prevail. All rights reserved. Rich X Search