Dystrophine | ||
![]() Tétramère de dystrophine humaine (PDB 1DXX[1]) | ||
Caractéristiques générales | ||
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Nom approuvé | Dystrophine | |
Symbole | DMD | |
Homo sapiens | ||
Locus | Xp21.2-21.1 | |
Masse moléculaire | 426 750 Da[2] | |
Nombre de résidus | 3 685 acides aminés[2] | |
Entrez | 1756 | |
HUGO | 2928 | |
OMIM | 300377 | |
UniProt | P11532 | |
RefSeq (ARNm) | NM_000109.3, NM_004006.2, NM_004009.3, NM_004010.3, NM_004011.3, NM_004012.3, NM_004013.2, NM_004014.2, NM_004015.2, NM_004016.2, NM_004017.2, NM_004018.2, NM_004019.2, NM_004020.3, NM_004021.2, NM_004022.2, NM_004023.2 | |
RefSeq (protéine) | NP_000100.2, NP_003997.1, NP_004000.1, NP_004001.1, NP_004002.2, NP_004003.1, NP_004004.1, NP_004005.1, NP_004006.1, NP_004007.1, NP_004008.1, NP_004009.1, NP_004010.1, NP_004011.2, NP_004012.1, NP_004013.1, NP_004014.1 | |
Ensembl | ENSG00000198947 | |
PDB | 1DXX, 1EG3, 1EG4, 3UUN | |
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. |
La dystrophine est une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires (lisse, strié, ou cardiaque) principalement. Elle est indispensable au maintien de l'architecture cellulaire. Elle est codée par le gène DMD, situé sur le chromosome X humain.
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