Dystrophine

	Dystrophine
	; Tétramère de dystrophine humaine (PDB 1DXX)
Caractéristiques générales
Nom approuvé	Dystrophine
Symbole	DMD
Homo sapiens
Locus	Xp21.2-21.1
Masse moléculaire	426 750 Da
Nombre de résidus	3 685 acides aminés
Entrez	1756
HUGO	2928
OMIM	300377
UniProt	P11532
RefSeq (ARNm)	NM_000109.3, NM_004006.2, NM_004009.3, NM_004010.3, NM_004011.3, NM_004012.3, NM_004013.2, NM_004014.2, NM_004015.2, NM_004016.2, NM_004017.2, NM_004018.2, NM_004019.2, NM_004020.3, NM_004021.2, NM_004022.2, NM_004023.2
RefSeq (protéine)	NP_000100.2, NP_003997.1, NP_004000.1, NP_004001.1, NP_004002.2, NP_004003.1, NP_004004.1, NP_004005.1, NP_004006.1, NP_004007.1, NP_004008.1, NP_004009.1, NP_004010.1, NP_004011.2, NP_004012.1, NP_004013.1, NP_004014.1
Ensembl	ENSG00000198947
PDB	1DXX, 1EG3, 1EG4, 3UUN
	GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega
	Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.

La dystrophine est une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires (lisse, strié, ou cardiaque) principalement. Elle est indispensable au maintien de l'architecture cellulaire. Elle est codée par le gène DMD, situé sur le chromosome X humain.

↑ (en) Fiona L. M. Norwood, Andrew J. Sutherland-Smith, Nicholas H. Keep et John Kendrick-Jones, « The structure of the N-terminal actin-binding domain of human dystrophin and how mutations in this domain may cause Duchenne or Becker muscular dystrophy », Structure, vol. 8, n^o 5,‎ mai 2000, p. 481-491 (PMID 10801490, DOI 10.1016/S0969-2126(00)00132-5, lire en ligne)
↑ ^{a et b} Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.

[10.1016/S0969-2126(00)00132-5-1] (en) Fiona L. M. Norwood, Andrew J. Sutherland-Smith, Nicholas H. Keep et John Kendrick-Jones, « The structure of the N-terminal actin-binding domain of human dystrophin and how mutations in this domain may cause Duchenne or Becker muscular dystrophy », Structure, vol. 8, n^o 5,‎ mai 2000, p. 481-491 (PMID 10801490, DOI 10.1016/S0969-2126(00)00132-5, lire en ligne)

[Masse_et_nombre_de_résidus-2] {a et b} Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.

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Caractéristiques générales
Dystrophine
Tétramère de dystrophine humaine (PDB 1DXX^[1])
Nom approuvé	Dystrophine
Symbole	DMD
Homo sapiens
Locus	Xp21.2-21.1
Masse moléculaire	426 750 Da^[2]
Nombre de résidus	3 685 acides aminés^[2]
Entrez	1756
HUGO	2928
OMIM	300377
UniProt	P11532
RefSeq (ARNm)	NM_000109.3, NM_004006.2, NM_004009.3, NM_004010.3, NM_004011.3, NM_004012.3, NM_004013.2, NM_004014.2, NM_004015.2, NM_004016.2, NM_004017.2, NM_004018.2, NM_004019.2, NM_004020.3, NM_004021.2, NM_004022.2, NM_004023.2
RefSeq (protéine)	NP_000100.2, NP_003997.1, NP_004000.1, NP_004001.1, NP_004002.2, NP_004003.1, NP_004004.1, NP_004005.1, NP_004006.1, NP_004007.1, NP_004008.1, NP_004009.1, NP_004010.1, NP_004011.2, NP_004012.1, NP_004013.1, NP_004014.1
Ensembl	ENSG00000198947
PDB	1DXX, 1EG3, 1EG4, 3UUN
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega
Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.