Distrofina

PDB 1dxx
Distrofina
Identificadores
Símbolo	DMD
Símbolos alt.	BMD; CMD3B; DXS142; DXS164; DXS206; DXS230; DXS239; DXS268; DXS269; DXS270; DXS272; MRX85
Entrez	1756
OMIM	300377
RefSeq	NP_000100
UniProt	P11532
Outros datos
Locus	Cr. X 31.12 – 33.36 Mb

A distrofina é unha proteína citoplasmática, que é unha parte vital do complexo proteico que conecta o citoesqueleto da fibra muscular coa matriz extracelular que rodea a célula a través da membrana plasmática. Este complexo recibe o nome de costámero ou complexo proteico asociado á distrofina. Moitas proteínas do músculo, como a α-distrobrevina, sincoilina, sinemina, sarcoglicano, distroglicano, e sarcospán, colocalízanse xunto á distrofina no costámero.

O xene da distrofina é o máis longo dos xenes humanos coñecidos, e ten unha lonxitude de 2500 kb e está situado no locus p21 do cromosoma X. O seu transcrito primario mide unhas 2400 kb e tarda 16 horas en transcribirse;^[1] o ARNm maduro é moito menor. O xene é moi complexo, con polo menos oito promotores independentes específicos de tecido e dous sitios de poliadenilación. Hai moitas isoformas desta proteína, xa que o ARNm sofre un splicing alternativo.^[2] Os 79 exóns^[3] dos que consta codifican unha proteína duns 3500 residuos de aminoácidos.^[4]

1. ↑ Tennyson CN, Klamut HJ, Worton RG (1995). "The human dystrophin gene requires 16 hours to be transcribed and is cotranscriptionally spliced". Nature Genetics 9 (2): 184–90. PMID 7719347. doi:10.1038/ng0295-184. 
2. ↑ NCBI Sequence Viewer v2.0
3. ↑ Strachan T and Read AP, 1999. Human molecular genetics, BIOS Scientific, New York, USA
4. ↑ NCBI Sequence Viewer v2.0