![]() | |
PDB 1dxx | |
Distrofina
| |
Identificadores | |
Símbolo | DMD |
Símbolos alt. | BMD; CMD3B; DXS142; DXS164; DXS206; DXS230; DXS239; DXS268; DXS269; DXS270; DXS272; MRX85 |
Entrez | 1756 |
OMIM | |
RefSeq | NP_000100 |
UniProt | P11532 |
Outros datos | |
Locus | Cr. X 31.12 – 33.36 Mb |
A distrofina é unha proteína citoplasmática, que é unha parte vital do complexo proteico que conecta o citoesqueleto da fibra muscular coa matriz extracelular que rodea a célula a través da membrana plasmática. Este complexo recibe o nome de costámero ou complexo proteico asociado á distrofina. Moitas proteínas do músculo, como a α-distrobrevina, sincoilina, sinemina, sarcoglicano, distroglicano, e sarcospán, colocalízanse xunto á distrofina no costámero.
O xene da distrofina é o máis longo dos xenes humanos coñecidos, e ten unha lonxitude de 2500 kb e está situado no locus p21 do cromosoma X. O seu transcrito primario mide unhas 2400 kb e tarda 16 horas en transcribirse;[1] o ARNm maduro é moito menor. O xene é moi complexo, con polo menos oito promotores independentes específicos de tecido e dous sitios de poliadenilación. Hai moitas isoformas desta proteína, xa que o ARNm sofre un splicing alternativo.[2] Os 79 exóns[3] dos que consta codifican unha proteína duns 3500 residuos de aminoácidos.[4]
© MMXXIII Rich X Search. We shall prevail. All rights reserved. Rich X Search