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| NPC1 | ||
 Représentation d'une protéine NPC1 (PDB 3GKH[1]) | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Niemann-Pick Disease, Type C1 | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 18q11.2 | |
| Masse moléculaire | 142 167 Da[2] | |
| Nombre de résidus | 1 278 acides aminés[2] | |
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
La protéine NPC1 est codée chez l'homme par le gène NPC1 situé sur le chromosome 18[3].
- ↑ (en) Hyock Joo Kwon, Lina Abi-Mosleh, Michael L. Wang, Johann Deisenhofer, Joseph L. Goldstein, Michael S. Brown et Rodney E. Infante, « Structure of N-Terminal Domain of NPC1 Reveals Distinct Subdomains for Binding and Transfer of Cholesterol », Cell, vol. 137, no 7, , p. 1213-1224 (PMID 19563754, PMCID 2739658, DOI 10.1016/j.cell.2009.03.049, lire en ligne)
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
- ↑ (en) E. D. Carstea, M. H. Polymeropoulos, C. C. Parker, S. D. Detera-Wadleigh, R. R. O'Neill, M. C. Patterson, E. Goldin, H. Xiao, R. E. Straub et M. T. Vanier, « Linkage of Niemann-Pick disease type C to human chromosome 18 », Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 90, no 5, , p. 2002-2004 (PMID 8446622, PMCID 46008, DOI 10.1073/pnas.90.5.2002, lire en ligne)
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